TỔNG QUAN VỀ Ứ SẮT
Thuật ngữ "ứ sắt" dùng để chỉ việc chất sắt dư thừa trong cơ thể. Ứ sắt di truyền là một loại ứ sắt gây ra bởi thay đổi (đôi khi được gọi là đột biến) trong một trong những gen kiểm soát sự hấp thụ sắt từ thức ăn trong đường tiêu hóa. Theo thời gian, lượng sắt dư thừa tích tụ trong các mô trên khắp cơ thể, dẫn đến tình trạng quá tải sắt. Dấu hiệu quá tải sắt có thể bao gồm rối loạn chức năng tình dục, đau khớp, yếu cơ, thay đổi màu da, tổn thương gan (xơ gan), suy tim, đái tháo đường và hiếm gặp hơn là bệnh tuyến giáp hoặc ung thư gan.
Xác định sớm và điều trị bệnh ứ sắt có thể ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị thường bao gồm loại bỏ máu định kì qua đường tĩnh mạch vì các tế bào máu chứa một lượng lớn chất sắt của cơ thể.
NGUYÊN NHÂN CỦA BỆNH Ứ SẮT
Như đã lưu ý ở trên, bệnh ứ sắt có thể bị gây ra bởi những thay đổi trong gen kiểm soát việc hấp thụ sắt từ thức ăn. Khi bệnh ứ sắt có nguyên nhân di truyền, nó được gọi là "bệnh ứ sắt di truyền" bởi vì những thay đổi liên quan tới gen thường được di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, gen bị thay đổi được di truyền từ cả bố và mẹ. Gen thường liên quan tới bệnh này nhất là HFE ("H" là viết tắt của di truyền – hereditary hoặc cao - high; "Fe" là ký hiệu hóa học của sắt). Đột biến HFE thường gặp nhất được gọi là "C282Y." Ngoài ra còn có các đột biến ít phổ biến hơn ở HFE cũng như đột biến ở các gen khác có thể gây ra bệnh ứ sắt di truyền.
Không phải ai mang đột biến HFE cũng sẽ bị bệnh ứ sắt. Trên thực tế, hầu hết người mang đột biến không bị bệnh này, ngay cả khi họ được di truyền đột biến HFE C282Y từ cả cha và mẹ của họ. Lý do khiến một số người bị bệnh còn số khác thì không vẫn đang được nghiên cứu. Nhìn chung, nam giới bị quá tải sắt thường ở độ tuổi trẻ hơn phụ nữ. Điều này là do phụ nữ mất chất sắt mỗi tháng khi hành kinh cũng như khi mang thai.
Các nguyên nhân không do di truyền của bệnh ứ sắt bao gồm:
● Được truyền máu nhiều lần – Nguyên nhân là do các tế bào máu chứa rất nhiều chất sắt.
● Bị một loại thiếu máu khiến cơ thể cố gắng hấp thụ nhiều chất sắt hơn từ thức ăn - Thiếu máu là thuật ngữ mô tả việc có quá ít tế bào hồng cầu. Trong một số trường hợp, những người bị thiếu máu cũng được truyền máu, và điều này càng làm tăng thêm tình trạng ứ sắt.
Các yếu tố nguy cơ - Như đã đề cập ở trên, bệnh ứ sắt di truyền có nhiều khả năng gặp ở nam giới hơn phụ nữ vì phụ nữ mất chất sắt khi hành kinh và trong khi mang thai.
Thay đổi trong gen HFE có thể dẫn đến bệnh ứ sắt di truyền được tìm thấy ở khoảng 10 phần trăm người da trắng, nhưng nếu chỉ có đột biến C282Y ở một bản sao của gen (chỉ được di truyền từ cha hoặc mẹ) thì hiếm khi gây ra tình trạng quá tải sắt. Hầu hết những người chỉ có một bản sao của đột biến không hình thành bệnh quá tải sắt.
Tại Hoa Kỳ, cứ khoảng 1000 người da trắng (0,5%) thì có khoảng 5 người mắc bệnh ứ sắt di truyền, mặc dù một số người không phát hiện ra nó. Thành viên gia đình của những người mắc bệnh ứ sắt nên được xét nghiệm vì họ có thể có đột biến nhưng không phát hiện ra.
TRIỆU CHỨNG CỦA Ứ SẮT
Các triệu chứng của bệnh ứ sắt thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành sau khi cơ thể đã tích lũy một lượng sắt dư thừa đáng kể. Các triệu chứng thường xảy ra sau 40 tuổi ở nam giới và thậm chí muộn hơn ở phụ nữ.
Trước đây, trước khi có xét nghiệm di truyền bệnh ứ sắt di truyền, tình trạng quá tải sắt thường không được chẩn đoán cho đến khi nó xuất hiện trong nhiều năm đến nhiều thập kỷ (khi người bệnh nhận thấy các triệu chứng và đi đến bác sĩ).
Ngày nay, hầu hết những người mắc bệnh hemochromatosis di truyền được xác định sớm ở tuổi trưởng thành vì họ đã được xét nghiệm sau khi một thành viên gia đình được chẩn đoán bệnh. Kết quả là, khoảng ba phần tư số người mắc bệnh ứ sắt di truyền được chẩn đoán trước khi họ có triệu chứng và hầu hết mọi người không có biến chứng tại thời điểm chẩn đoán.
Bệnh gan - Gan là một trong những cơ quan chính dự trữ sắt. Tích lũy sắt trong gan có thể gây ra chức năng gan bất thường, sẹo gan và xơ gan. Khoảng 75 phần trăm những người có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán có chức năng gan bất thường.
Các cơ quan trọng bụng. ( hình 1)
Xơ gan có thể gây ra một số biến chứng và cuối cùng có thể dẫn đến suy gan hoặc tử vong. Những người bị xơ gan cũng có nguy cơ mắc ung thư gan. Bệnh gan thường nặng hơn ở những người bị ứ sắt di truyền có thêm viêm gan mạn tính (như viêm gan B hoặc C) hoặc ở người sử dụng nhiều rượu, vì vậy điều quan trọng là phải xác định và điều trị đồng thời các tình trạng này. (Xem phần "Giáo dục bệnh nhân: Viêm gan B (Nâng cao)" và "Giáo dục bệnh nhân: Viêm gan C (Nâng cao) "và" Giáo dục bệnh nhân: Xơ gan (Nâng cao) ".)
Mệt mỏi và lừ đừ - Hầu hết những người có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán đều cảm thấy mệt mỏi và lừ đừ (cảm giác chậm chạp về tinh thần và thể chất).
Nhiễm trùng - Ứ sắt có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng với một số loại vi khuẩn cụ thể. Tích lũy sắt trong các tế bào miễn dịch cản trở khả năng chống lại một số vi khuẩn nhất định và một số vi khuẩn có khả năng phát triển tốt trong môi trường giàu chất sắt.
Các tình trạng khác - Ngoài gan, sắt có thể tích lũy trong các cơ quan khác. Sau đây là danh sách những cơ quan sắt có thể tích tụ và các vấn đề có thể xảy ra ở những người bị bệnh ứ sắt.
● Da sậm màu - Tích lũy chất sắt trong da, cùng với sự tích tụ sắc tố melanin, có thể làm sậm màu da.
● Đau khớp - Nguyên nhân gây đau khớp ở những người bị bệnh ứ sắt vẫn chưa được hiểu rõ. Một giả thuyết cho rằng lượng sắt dư thừa dẫn đến việc tích tụ các tinh thể canxi trong khớp. Những tinh thể này có thể gây đau khớp và dần dần làm biến dạng khớp. Các khớp bàn tay, đặc biệt là đốt ngón tay thứ hai và thứ ba, thường bị ảnh hưởng nhất.
● Loãng xương - Một số người có thể bị loãng xương hoặc thiếu xương, dẫn đến gãy xương.
● Đái tháo đường - Tích lũy sắt trong tuyến tụy có thể cản trở sản xuất insulin và gây đái tháo đường.
● Các vấn đề về sinh sản - Tích lũy chất sắt trong tuyến yên có thể cản trở chức năng điều hòa nội tiết tố sinh dục của tuyến yên. Ở nam giới, tổn thương tuyến yên có thể dẫn đến bất lực và / hoặc mất ham muốn tình dục. Ở phụ nữ, tổn thương tuyến yên có thể gây mất kinh hoặc trở nên kinh nguyệt bất thường.
● Bệnh tim - Tích lũy sắt trong tim có thể làm tim to ra và có thể cản trở hệ thống dẫn truyền bình thường của nó, gây ảnh hưởng đến nhịp tim. Trong trường hợp nghiêm trọng bệnh nhân có thể bị suy tim. Hiếm khi bệnh tim là dấu hiệu đầu tiên của bệnh ứ sắt.
● Bệnh tuyến giáp - Tích lũy sắt trong tuyến giáp có thể gây suy giáp (giảm chức năng tuyến giáp).
Một số vấn đề này cải thiện hơn khi điều trị, đặc biệt là nếu điều trị được bắt đầu sớm và loại bỏ đủ sắt ra khỏi cơ thể. Tuy nhiên, một số biến chứng có thể không hồi phục.
CHẨN ĐOÁN Ứ SẮT
Điều quan trọng là chẩn đoán sớm bệnh ứ sắt di truyền vì điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng. Các xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp phân biệt bệnh ứ sắt di truyền với các tình trạng khác gây ra các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như bệnh gan do rượu. Các xét nghiệm cũng có thể xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh ứ sắt và sự hiện diện của các biến chứng.
Xét nghiệm máu - Ba loại xét nghiệm máu thường được đề nghị để xác định lượng sắt dư thừa trong cơ thể.
● Sắt huyết thanh - Hầu hết những người bị bệnh ứ sắt đều có nồng độ sắt trong máu tăng cao.
● Độ bão hòa transferrin - Transferrin là một protein liên kết sắt và vận chuyển nó giữa các mô. Độ bão hòa transferrin tăng khi các kho dự trữ sắt trong cơ thể tăng lên. Xét nghiệm này là một trong những xét nghiệm nhạy nhất để phát hiện sớm bệnh ứ sắt. Độ bão hòa transferrin lớn hơn 45 phần trăm nên được điều tra thêm.
● Nồng độ Ferritin - Ferritin là một loại protein phản ánh lượng sắt dự trữ của cơ thể. Nồng độ ferritin trong máu tăng khi các kho dự trữ sắt của cơ thể tăng lên; tuy nhiên, mức độ ferritin thường không tăng cho đến khi các kho dự trữ sắt ở mức cao. Do đó, kết quả của xét nghiệm này có thể là bình thường trong giai đoạn sớm của bệnh ứ sắt.
Nồng độ Ferritin lớn hơn 300 ng / mL ở nam giới và 200 ng / mL ở nữ giới giúp hỗ trợ chẩn đoán bệnh ứ sắt. Tuy nhiên, nồng độ ferritin cũng có thể tăng lên do nhiều rối loạn phổ biến khác ngoài bệnh ứ sắt.
Xét nghiệm di truyền - Xét nghiệm di truyền có thể cho thấy sự hiện diện của HFE hoặc các đột biến gen khác liên quan đến bệnh ứ sắt.
