TỔNG QUAN

Bệnh cơ tim phì đại là tình trạng rối loạn cơ tim, khiến tim giảm khả năng co bóp lưu thông máu, ảnh hưởng nhịp tim gây rối loạn nhịp tim. Khi bị bệnh cơ tim phì đại, các sợi cơ tim phát triển bất thường khiến thành tim dày lên, đặc biệt ở khoang bơm máu chính (tâm thất trái), khoang bên trong tâm thất trái bị thu nhỏ, tim không thể giãn ra giữa các nhịp đập khiến tâm thất bơm máu ra khỏi tim ít hơn. Cơ chế gây bệnh khiến người bệnh đau thắt ngực, khó thở, có thể dẫn đến đột tử.

Cơ tim phì đại là bệnh di truyền do đột biến gen, hiện có 13 gen với hơn 900 đột biến có thể gây ra bệnh cơ tim phì đại. Khoảng 60% bệnh nhân được xác định mắc bệnh do đột biến gen mã hóa các protein của cấu trúc sarcomere cơ tim và 40% do đột biến ở các gen khác hoặc không rõ nguyên nhân

Tỷ lệ mắc bệnh HCM trong dân số nói chung là 1/500 người trưởng thành, mặc dù phần lớn các trường hợp này vẫn chưa được chẩn đoán. Bệnh có liên quan đến tuổi thọ. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân bị HCM đều không có triệu chứng và không có nguy cơ phát triển các biến chứng bất lợi liên quan đến HCM. Trong số những bệnh nhân phát triển các triệu chứng, những triệu chứng phổ biến nhất là: đau ngực, khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, đánh trống ngực và chóng mặt. Một số rất nhỏ bệnh nhân có nguy cơ tử vong đột ngột, xảy ra phổ biến nhất ở bệnh nhân trẻ tuổi.

Bệnh cơ tim phì đại thường hiếm gặp ở trẻ em. Những trường hợp cơ tim phì đại ở trẻ em thường không rõ nguyên nhân.

Chức năng bình thường của tim - tim được chia thành bốn phần: tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải ở nửa trên; tâm thất trái và tâm thất phải ở nửa dưới. Thường tâm nhĩ phải và tâm thất phải được gộp vào gọi là nửa bên phải và phần kia được gọi là nửa bên trái của tim. Máu chảy qua tim theo một chiều do van tim ngăn máu chảy ngược.Tim được bao bọc trong một túi bảo vệ, gọi là màng ngoài tim có chứa một lượng nhỏ chất bôi trơn. Tim được cấu tạo thành ba lớp: thượng tâm vị; cơ tim; và màng trong của tim.

Tim bơm máu thông qua cả hai hệ thống tuần hoàn. Máu có nồng độ oxy thấp từ hệ tuần hoàn đi vào tâm nhĩ phải từ tĩnh mạch chủ trên và dưới và đi đến tâm thất phải. Từ đây máu được bơm vào hệ tuần hoàn phổi, tại đó máu nhận được oxy và thải ra carbon dioxit. Máu được tăng cường oxy trở về tâm nhĩ trái, đi qua tâm thất trái và được đẩy ra thông qua các động mạch chủ vào hệ tuần hoàn máu, nơi oxy được sử dụng và chuyển hóa thành carbon dioxit

CƠ CHẾ BỆNH SINH

Bệnh cơ tim phì đại thường được gây ra bởi đột biến gen. Những đột biến này làm cho cơ tim phát triển dày lên bất thường. Không phải tất cả các gen chịu trách nhiệm cho HCM đều được biết rõ và các đột biến gen thường xảy ra ngẫu nhiên và di truyền khi kết hợp hợp tử. Có nhiều gene gây ra BCTPĐ. Đây là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, nếu cha hoặc mẹ mang gene bất thường thì khả năng di truyền gene bất thường này cho con cái của họ là 50%. Nếu một đứa trẻ mang gene bất thường di truyền từ cha mẹ thì có khả năng thành tim dày lên có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào, thường ở lứa tuổi dậy thì. Đôi khi, có một số người mang gene bất thường nhưng không phát triển bệnh. Tuy nhiên mức độ nặng của bệnh không thể dự đoán được. Do đó, tầm soát BCTPĐ ở người thân trực hệ hàng thứ nhất của bệnh nhân BCTPĐ (con cái, anh chị em, cha mẹ) là điều quan trọng.

Tại HCM, các thành cơ của tâm thất trái dày lên, thường gặp nhất là dày ở dáy của vách liên thất - phần cơ chia tim thành hai buồng trái và phải. Tuy nhiên, đôi khi bệnh nhân có thể chỉ bị dày giới hạn ở các khu vực khác như đỉnh tim.

Khi thành tâm thất trái dày lên làm buồng tim cứng vì vậy tim dãn nở kém khiến lưu lượng máu vào tâm thất giảm.

Khi vách ngăn dày lên, ngăn cản sự chuyển động vủa van hai lá làm cho máu từ tâm thất trái khó tống ra ngoài, ứ lại làm áp lực trong tâm thất trái tăng lên hoặc khiến cho van hai lá đóng hoàn toàn và máu bị ứ lại tâm nhĩ, là nguyên nhân gây ra các biến chứng sau này.

BIỂU HIỆN TRIỆU CHỨNG

Triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại rất thay đổi. Đa số bệnh nhân không triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ. Trong một số trường hợp, các triệu chứng chỉ biểu hiện khi tập thể dục hoặc gắng sức. Các triệu chứng đầu tiên có thể xảy ra ở tuổi dậy thì nhưng thường bắt đầu phát triển khi bệnh nhân khoảng 40 – 50 tuổi. Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân không biểu hiện triệu chứng cho đến cuối đời.

Độ tuổi biểu hiện các triệu chứng, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tiên lượng lâu dài khác nhau tùy từng bệnh nhân.

Các triệu chứng phổ biến nhất gồm:

Bệnh nhân không có hoặc chỉ có các triệu chứng nhỏ thường có tiên lượng tốt hơn so với những bệnh nhân có triệu chứng nặng hơn. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng không nhất thiết tương quan với mức độ phì đại tim hoặc nguy cơ tử vong đột ngột.

PHƯƠNG TIỆN CHẨN ĐOÁN

Bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh cơ tim phì đại, nếu nghe thấy tiếng thổi tim trong khi nghe tim. Một tiếng thổi tim có thể chỉ ra cơ tim dày lên gây ra dòng chảy bất thường. Hoặc tiền căn có người mắc HCM, bất thường trên ECG hay dựa vào triệu chứng ngất của bệnh nhân. ECG được coi à xét nghiệm đầu tiên để chẩn đoán. Tuy nhiên, cần phải siêu âm tim và / hoặc chụp cộng hưởng từ tim (CMR) để xác định chẩn đoán.

Điện tâm đồ (ECG) — Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG) là bản ghi hoạt động điện của tim. Nó giúp xác định bất thường trong dẫn điện hoặc các bất thường gợi ý dày hoặc tổn thương cơ tim. 90 phần trăm bệnh nhân mắc HCM có ECG bất thường và chỉ một số ít người có ECG bình thường.

Siêu âm tim — Siêu âm tim sử dụng sóng âm tần số cao để đo độ dày cơ của tâm thất trái và chuyển động của thành tâm thất, kích thước của buồng tim, chức năng của van tim (bao gồm cả van hai lá) và dòng máu chảy trong tim. Đo lưu lượng máu giúp chẩn đoán bất kỳ tắc nghẽn nào trong dòng chảy thất trái, sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của bệnh hở van hai lá và có thể xác định cường độ của áp lực thêm trong tim do tắc nghẽn.

Một số bệnh nhân chỉ thể hiện tắc nghẽn lưu lượng máu khi gắng sức, và do đó siêu âm tim cũng có thể được thực hiện trong hoặc ngay sau khi tập thể dục để phát hiện vấn đề này.

Test gắng sức — test gắng sức giúp xác định cách tim hoạt động trong khi bệnh nhân gắng sức. Phản ứng của bệnh nhân với test gắng sức được đo bằng cách quan sát các triệu chứng, nhịp tim, huyết áp và nhịp tim khi người bệnh hoạt động trên máy chạy bộ. Huyết áp và nhịp tim thường tăng trong khi tập thể dục.

Test gắng sức có thể được kết hợp với siêu âm tim để xác định xem tắc nghẽn dòng chảy thất trái phát triển hay xấu đi trong khi bệnh nhân hoạt động.

Theo dõi rối loạn nhịp — Theo dõi ECG di động liên tục (Holter) có ích trong việc xác định rối loạn nhịp ở những người bị HCM. Đây là một thiết bị nhỏ, nhẹ, hoạt động bằng pin, có thể ghi lại ECG của một người trong 24 đến 48 giờ (hình 3). Các màn hình "không dây" mới hơn hiện cũng đang được sử dụng thường xuyên hơn và có thể theo dõi nhịp của bệnh nhân trong vài tuần. Bệnh nhân có theer mang theo thiết bị dễ dàng khi ở nhà hoặc tại nơi làm việc và trong các hoạt động thường ngày để phát hiện các rối loạn nhịp xảy ra bất kì thời gian nào trong ngày.

Theo dõi Holter có thể xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của nhịp tim không đều, chẳng hạn như tim đập nhanh, bất tỉnh. Holter được khuyến nghị cho tất cả những người có HCM để xác định nhịp tim bất thường mà không biểu hiện triệu chứng.

Đánh giá rối loạn nhịp là một phần quan trọng trong đánh giá nguy cơ đột tử do tim. Đôi khi, bệnh nhân có thể được theo dõi trong thời gian dài hơn 48 giờ tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng của từng bệnh nhân.

Các xét nghiệm khác — Các xét nghiệm khác có thể được đề nghị tùy thuộc tình trạng từng bệnh nhân như MRRI, Holter tim hay thông tim.

MRI — Chụp cộng hưởng từ (MRI) của tim có thể phát hiện sự dày lên của thành tâm thất trái, bao gồm các phần của thành khó đánh giá trên siêu âm tim. MRRI cũng giúp phát hiện các bất thường khác ở những người bị HCM như rò rỉ van hai lá (hở van hai lá) và sẹo của cơ tim.

Thông tim — Đôi khi bác sĩ có thể sử dụng thử nghiệm này để đo áp lực dòng máu trong tim. Một ống thông được đưa vào động mạch, bắt đầu từ vùng háng. Sau đó cẩn thận luồng đến ngăn tim theo hướng dẫn của máy X quang. Chất màu được tiêm qua ống thông, và máy X quang tạo ra hình ảnh của tim và mạch máu.

Xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình — Vì HCM có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, nên những người thân thiết bao gồm anh chị em ruột, bố mẹ, con cái đều nên được xét nghiệm tầm soát. Thông qua các hình thức sau:

Tiền sử bệnh, khám thực thể, điện tâm đồ và siêu âm tim.
Sự dày lên của thành tim thường không xuất hiện cho đến tuổi thiếu niên, và do đó không nên đánh giá ở trẻ dưới 12 tuổi trừ khi trẻ có triệu chứng, có tiền sử gia đình có nguy cơ cao hoặc trẻ tham gia các môn thể thao vận động mạnh. cạnh tranh khốc liệt.
Nên lặp lại các xét nghiệm mỗi năm một lần cho đến khi 18 tuổi
Người lớn (> 18 tuổi) có siêu âm tim bình thường nên kiểm tra mỗi 3-5 năm.
Có thể xét nghiệm các gen liên quan tuy nhiên khá tốn kém và bệnh nhân nên cân nhắc thảo luận với bác sĩ các lợi ích và tác hại của xét nghiệm trước khi quyết định thực hiện.

BIẾN CHỨNG

Tùy thuộc vào mức độ bệnh mà bệnh nhân HCM có thể có các biến chứng sau:

Suy tim
Đột quỵ
Rối loạn nhịp
Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng
Đột tử do tim

HCM và nguy cơ đột tử — Một tỉ lệ rất nhỏ bệnh nhân HCM có nguy cơ rối loạn nhịp có thể dẫn đến đột tử do tim (SCD). Bác sĩ sẽ đánh giá mức độ nguy hiểm của rối loạn nhịp bằng cách đánh giá kết quả của một số xét nghiệm không xâm lấn như ECG hay siêu âm

Ở những người có nguy cơ tử vong tim đột ngột cao, nên sử dụng máy khử rung tim cấy ghép (ICD) để bảo vệ bệnh nhân khỏi cái chết đột ngột bằng cách cung cấp một cú sốc cứu sống để chuyển bệnh nhân trở lại nhịp sống bình thường. Tac dụng phụ của ICD gồm mức độ sốc không phù hợp và nguy cơ nhiễm trùng thấp. Ngoài ra, bệnh nhân không thể MRI khi đang mâng thiết bị này.

CHIẾN LƯỢC ĐIỀU TRỊ

Không có điều trị đặc hiệu. Các mục tiêu của điều trị bệnh cơ tim phì đại là để làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa đột tử do tim ở những người có nguy cơ cao.

Bao gồm:

Giảm các triệu chứng suy tim và đau ngực
Loại bỏ lớp cơ dư thừa của vách liên thất để cải thiện lưu lượng tim và giảm áp lực trong tim
Điều trị rối loạn nhịp và / hoặc giảm nguy cơ tử vong đột ngột

Phương án điều trị tùy thuôc vào tình hình của bệnh nhân. Hầu hết những người HCM có tuổi thọ bình thường.

Tránh mất nước — Bệnh nhân HCM cần cung cấp đủ nước cho cơ thể và tránh các tình huống gây mất nước cho cơ thể (ví dụ, bị tiêu chảy và không uống đủ nước).

Hạn chế hoạt động — Tránh chơi các môn thể thao mạnh và các hoạt động thể lực nặng. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi có ý định tham gia bất cứ hoạt động thể lực nào.

Thuốc điều trị

Khó thở và đau ngực — Một hoặc nhiều loại thuốc được dùng để điều trị các triệu chứng khó thở và / hoặc đau ngực như thuốc chẹn beta, verapamil và / hoặc disopyramide. Những loại thuốc này có tác dụng làm giảm nhu cầu oxy của tim, cải thiện khả năng làm đầy máu của tim, cải thiện lưu lượng máu đến tim và giảm sự tắc nghẽn của dòng máu ra khỏi tim.

Nếu các phương pháp điều trị này không có hiệu quả thì nên cân nhắc các phương pháp khác.

Rối loạn nhịp — Những người bị HCM có nguy cơ rối loạn nhịp.

Mặc dù hầu hết các rối loạn nhịp không biểu hiện triệu chứng nhưng có thể gây đột tử hay các rối loạn nghiêm trọng khác. Do đó, cần kiểm tra xem bệnh nhân có rối loạn nhịp hay không.

Có hai loại rối loạn nhịp tim chính: tâm nhĩ và tâm thất.

Rối loạn nhịp nhĩ – Phổ biến nhất là rung nhĩ. Rung nhĩ chiếm khoảng 30% trong các trường hợp loạn nhịp tim. Khi cơn rung nhĩ xảy ra, nhịp tim tăng nhanh và đột ngột, lên tới 140 - 180 nhịp/phút, khiến cho tâm nhĩ rung lên chứ không đập theo nhịp. Hậu quả là máu không thể di chuyển đến tâm thất, bị ứ đọng tại buồng nhĩ, dễ hình thành cục máu đông, gây tắc động mạch hoặc đột quỵ não.
Rối loạn nhịp thất – Có nhiều dạng rối loạn nhịp thất khác nhau trong đó phổ biến có
- Nhịp nhanh thất: Tình trạng nhịp tim nhanh xảy ra ở tâm thất, khiến cơ tim tại đây co bóp và bơm máu nhanh hơn bình thường, dẫn đến việc tâm thất không đủ thời gian để được đổ đầy máu trước khi có thể bơm nhát tiếp theo. Bệnh nhân nhịp nhanh thất thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, nặng đầu, khó thở... Nếu không được điều trị kịp thời, nhịp nhanh thất tiến triển thành rung thất, là một dạng rối loạn nhịp tim nguy hiểm.
- Rung thất: Tương tự rung nhĩ, rung thất là hiện tượng tim đập nhanh đến mức làm cho cơ tâm thất không kịp co bóp mà chỉ rung lên. Hậu quả là huyết áp giảm đột ngột, máu không đến được các cơ quan quan trọng của cơ thể. Bệnh nhân rung thất cần được cấp cứu khẩn cấp. Nếu chậm trễ, bệnh nhân bị ngưng tim đột ngột, máu không được bơm ra khỏi tim, dễ dẫn đến tử vong.

Phẫu thuật — Trường hợp người bệnh không đáp ứng điều trị cơ tim phì đại bằng thuốc, bệnh nhân sẽ phải áp dụng điều trị bằng phương pháp phẫu thuật hoặc cắt đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất.

Phẫu thuật cắt lọc cơ tim —Bác sĩ sẽ tiến hành cắt bỏ phần phì đại của vách liên thất để giải phóng đường ra thất trái. Đồng thời phẫu thuật có thể sửa chữa các van tim bệnh lý cho người bệnh. 90% bệnh nhân cơ tim phì đại cải thiện tình trạng bệnh và sống cuộc sống bình thường trong vòng hơn 30 năm sau đó. Một số trường hợp hệ thống dẫn truyền tim bị ảnh hưởng, người bệnh sẽ phải gắn máy tạo nhịp vĩnh viễn.

Đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất — Phương pháp Đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất là đưa ống thông theo đường động mạch đến động mạch vành, cung cấp máu nuôi phần cơ tim được phì đại. Sau khi xác định được nhánh động mạch thích hợp, bác sĩ sẽ bơm từ 3 - 4ml cồn nguyên chất, khiến nhánh động mạch đó bị tắc và không thể cung cấp máu cho phần cơ tim phì đại, giúp cho phần phì đại sẽ thu nhỏ lại sau 8 - 12 tuần. Đây là phương pháp mới, có tác dụng ở 70 - 80% bệnh nhân, thời gian hiệu nghiệm dưới 5 năm.

So sánh giữa cắt bỏ cơ tim và đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất — Các phương pháp này đều làm cho cơ tim không phát triển được nữa dẫn đến làm giảm thành công sự tắc nghẽn lưu lượng máu trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Hiệu quả hai phương pháp là tương tự nhau, mỗi phương pháp có những ưu điểm và nhược điểm riêng. Bệnh nhân nên thảo luận về những rủi ro và lợi ích với bác sĩ điều trị để đưa ra lựa chọn phù hợp.

Mang thai — Phụ nữ có HCM thường có thể mang thai bình thường. Trước khi mang thai, người phụ nữ nên trao đổi với bác sĩ để hiểu về các rủi ro tiềm ẩn, các thay đổi thuốc nào có thể cần thiết và chăm sóc trong khi mang thai. Phụ nữ có HCM mang thai được xếp vào nhóm nguy cơ cao.

Chăm sóc sau phẫu thuật — Sự thay đổi chức năng tim sau phẫu thuật đồi hỏi các bệnh nhân HCM phải được chăm sóc đặc biệt trước, trong và sau khi phẫu thuật để giảm nguy cơ biến chứng như suy tim hoặc hạ huyết áp.

TIÊN LƯỢNG

Tiên lượng sống của bệnh nhân HCM nhìn chung là tốt. Với các phương pháp điều trị tim mạch hiện đại dành cho bệnh nhân HCM hiện nay, tỷ lệ tử vong do căn bệnh này rất thấp. Đa số bệnh nhân bị HCM có tuổi thọ bình thường mà không có bất kỳ triệu chứng hạn chế đáng kể nào hoặc các biến chứng bất lợi.

Tuy nhiên, một số ít bệnh nhân bị HCM có nguy cơ mắc các tác dụng phụ liên quan như suy tim và tử vong đột ngột. Nguy cơ biến chứng à khác nhau giữa các bệnh nhân. Mục tiêu chính của quá trình chẩn đoán và đánh giá là xác định những bệnh nhân có nguy cơ bị biến để có thể đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

NGUỒN TÀI LIỆU THAM KHẢO

Giải phẫu của tim

Tim trong bệnh cơ tim phì đại

Đo điện tâm đồ 24 giờ

Holter điện tâm đồ (ĐTĐ) là phương pháp ghi điện tâm đồ liên tục trong khoảng thời gian nhất định, thời gian được áp dụng khoảng từ 24-48h. Máy holter điện tâm đồ cho phép ghi lại điện tâm đồ trong thời gian đeo máy trên ngực của người bệnh. Các dữ liệu điện tâm đồ này sẽ được lưu lại trong bộ nhớ dưới dạng băng cassette hoặc được ghi theo phương pháp kỹ thuật số. Dựa trên kết quả được ghi lại, bác sĩ chuyên khoa có thể xác định được có triệu chứng lâm sàng rối loạn tim gây ra hay không. Máy holter điện tâm đồ cho biết các thông số như: tần số tim trung bình, chậm nhất/nhanh nhất trong một giờ, số lượng các rối loạn nhịp tim trong một giờ.

BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LIỆU CÓ PHẢI BỆNH DI TRUYỀN?