1. Thalassemia là bệnh gì?
Bệnh thalassemia là một tình trạng ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu được tạo ra từ bên trong tủy xương của bạn. Các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể bằng cách sử dụng một loại protein gọi là "huyết sắc tố".
Trong bệnh thalassemia, cơ thể không tạo ra đủ lượng huyết sắc tố khỏe mạnh. Khi lượng huyết sắc tố trong cơ thể quá thấp, tình trạng này được gọi là "thiếu máu".
Bệnh thalassemia là một tình trạng có từ khi sinh ra và kéo dài suốt đời. Nó bị gây ra bởi một gen huyết sắc tố bất thường. Có nhiều thể bệnh thalassemia khác nhau, tùy thuộc vào loại gen huyết sắc tố nào bị ảnh hưởng và mức độ thiếu máu. Beta thalassemia là một dạng. Các thể bệnh bao gồm:
● Beta thalassemia phụ thuộc truyền máu - Đây là thể bệnh mà thiếu máu nghiêm trọng tới mức phải cần truyền máu từ khi còn nhỏ.
● Bệnh thalassemia beta không phụ thuộc truyền máu - Đây là một thể bệnh ít nghiêm trọng hơn. Những người mắc thể bệnh này bị thiếu máu nhưng không cần truyền máu thường xuyên.
● Beta thalassemia thể ẩn - Đây là thể bệnh khi bệnh nhân chỉ nhận một gen bất thường từ cha hoặc mẹ. Những người bị thể ẩn được gọi là "người lành mang gene bệnh." Có tên gọi này là do họ cũng có thể truyền gen bất thường cho con cái của họ. Người lành mang gene bệnh thường không có triệu chứng, hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ.
Bài viết này chủ yếu là về thể beta thalassemia phụ thuộc truyền máu.
2. Các triệu chứng của beta thalassemia phụ thuộc truyền máu là gì?
Trong beta thalassemia phụ thuộc truyền máu, các triệu chứng thường bắt đầu sau khi trẻ được vài tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm:
● Da nhợt nhạt
● Trẻ cư xử cáu gắt hoặc buồn bã
● Không phát triển như mong đợi
● Da hoặc tròng trắng của mắt chuyển sang màu vàng
● Xương của khuôn mặt hoặc hộp sọ rộng hơn bình thường
Một số triệu chứng xảy ra do quá trình sản xuất hồng cầu từ các bộ phận của cơ thể bình thường không thực hiện chức năng này. Đây là lý do tại sao một số người nhận thấy một số cơ quan hoặc xương trong cơ thể sưng lên hoặc tăng trưởng bất thường.
3. Có xét nghiệm nào cho thalassemia không?
Có. Xét nghiệm máu có thể chỉ ra một người có bị thalassemia hay không, và họ bị loại gì. Một số người cũng được xét nghiệm để kiểm tra gen của họ.
4. Làm thế nào để điều trị beta thalassemia phụ thuộc truyền máu?
Những người bị beta thalassemia phụ thuộc truyền máu có thể được điều trị bằng các phương pháp:
- Truyền máu - Truyền máu được thực hiện bằng cách đưa máu của người hiến vào bệnh nhân. Mặc dù truyền máu giúp điều trị bệnh thalassemia, nhưng chúng cũng có thể gây ra nhiều vấn đề. Đó là bởi vì máu có chất sắt trong đó. Khi bệnh nhân được truyền máu nhiều, cơ thể họ sẽ nhận quá nhiều sắt. Quá nhiều sắt có thể làm hư hỏng tim, gan và các cơ quan khác. Beta thalassemia phụ thuộc truyền máu cũng khiến cơ thể hấp thụ thêm sắt từ thức ăn, vì vậy cơ thể bạn có thể bị dư thừa sắt ngay cả khi bạn không được truyền máu hoặc chỉ được truyền máu không thường xuyên.
- Thuốc - Một loại thuốc gọi là Luspatercept (tên thương hiệu: Reblozyl) có thể giúp một số bệnh nhân được truyền máu ít hơn. Thuốc này được tiêm dưới da một lần mỗi 3 tuần. Thuốc này chỉ được sử dụng ở thanh thiếu niên hoặc người lớn. Bác sĩ có thể nói chuyện với bạn về việc bạn có thể được sử dụng loại thuốc này hay không. Các bác sĩ cũng đang cố gắng tìm các phương pháp điều trị khác.
- Bạn cũng có thể cần các phương pháp điều trị khác. Ví dụ: Những bệnh nhân có quá nhiều sắt trong cơ thể cần phải được loại bỏ lượng sắt dư thừa để không làm hư hỏng các cơ quan. Điều trị để loại bỏ lượng sắt dư thừa này được gọi là "thải sắt". Các bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc khác nhau để thải sắt.
- Một số người bị beta thalassemia sẽ cần phẫu thuật để cắt bỏ lách
- Phương pháp duy nhất để điều trị bệnh thalassemia là phương pháp "ghép tủy xương". Phương pháp này còn được gọi là "ghép tế bào gốc". Phương pháp này liên quan đến việc lấy tế bào tủy xương từ người khác. Thông thường, người cho tủy xương là anh chị em có gen tương tự nhưng không mắc bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu. (Họ cũng có thể là người cho tủy nếu họ mắc thể thalassemia nhẹ hơn)
Các bác sĩ cũng đang cố gắng tìm các phương pháp điều trị khác có thể chữa khỏi bệnh thalassemia. Một phương pháp cấy ghép tủy xương sử dụng các tế bào tủy xương của chính người bệnh đã được sử dụng ở châu Âu. Các tế bào được xử lý trong phòng thí nghiệm để chúng có gen bình thường thay vì gen huyết sắc tố bất thường. Đây được gọi là "liệu pháp gen." Rất ít người đã được điều trị bằng phương pháp này vì nó vẫn đang được thử nghiệm. Nhưng phương pháp này có thể trở nên phổ biến hơn trong tương lai.
5. Những người bị bệnh thalassemia có thể làm gì để giữ gìn sức khỏe?
Bệnh nhân bị thalassemia nên:
● Gặp bác sĩ để được theo dõi thường xuyên và làm theo tất cả các hướng dẫn về xét nghiệm và điều trị.
● Tránh dùng vitamin hoặc thực phẩm bổ sung có chứa sắt trong đó.
● Dùng một loại vitamin gọi là axit folic (folate), nếu được bác sĩ hoặc y tá khuyên dùng.
6. Nếu tôi muốn có thai thì sao?
Nếu bạn bị bệnh thalassemia, có khả năng con bạn cũng sẽ bị bệnh này. Bác sĩ có thể trò chuyện với bạn về khả năng con bạn sẽ bị bệnh. Nếu vợ/chồng của bạn cũng bị bệnh thalassemia hoặc một rối loạn về máu khác như bệnh hồng cầu hình liềm, bạn có thể có các lựa chọn khác như thụ tinh trong ống nghiệm ("IVF"), sử dụng trứng hoặc tinh trùng từ người khác.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị những thay đổi trong quá trình theo dõi bệnh của bạn trước hoặc trong khi mang thai. Nếu bạn có thai, bạn có thể xét nghiệm thai nhi để xem bé có bị bệnh thalassemia hay không.
