BỆNH Ứ SẮT CÓ DI TRUYỀN HAY KHÔNG VÀ ĐIỀU TRỊ Ứ SẮT NHƯ THẾ NÀO? ( PHẦN 2)

CÁC XÉT NGHIỆM ĐỂ CHẨN ĐOÁN Ứ SẮT Ở MÔ

Các bác sĩ sử dụng một vài phương pháp khác nhau để xác định xem bệnh nhân có bị quá tải sắt hay không.

Phương pháp MRI - Khi xét nghiệm máu cho thấy lượng sắt dư thừa trong cơ thể, các xét nghiệm xác định lượng chất sắt ứ trong trong các mô như gan hoặc tim có thể giúp ích.

Các phương pháp X quang / MRI được gọi là R2, R2 * hoặc T2 * là các xét nghiệm hình ảnh được phát triển để cung cấp thông tin hữu ích về mức độ tích lũy của sắt.

Sinh thiết gan - Sinh thiết gan là một xét nghiệm khác có thể được sử dụng để xác định xem gan có bị ảnh hưởng bởi quá tải sắt hay không. Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích nếu các nguyên nhân gây bệnh gan khác đang được xem xét. Trong các trường hợp đơn giản, không cần thiết phải sinh thiết gan vì các xét nghiệm khác có thể giúp xác nhận chẩn đoán.

ĐIỀU TRỊ Ứ SẮT

Điều trị bệnh ứ sắt di truyền đòi hỏi phải loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, thường là bằng cách loại bỏ máu định kỳ. Điều trị có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng và thậm chí đảo ngược một số biến chứng sau khi chúng xảy ra. Bệnh nhân thường được điều trị liên tục trong suốt cuộc đời, mặc dù có thể tạm thời ngừng điều trị trong một số trường hợp, chẳng hạn như khi mang thai.

Loại bỏ máu định kì - Loại bỏ máu định kì rất giống với việc hiến máu (và liên quan đến việc loại bỏ cùng một lượng máu), mặc dù máu được loại bỏ để điều trị ứ sắt thường không được sử dụng để truyền máu cho người khác. Bởi vì các tế bào hồng cầu có chứa sắt, theo thời gian, loại bỏ máu sẽ giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa và đưa các kho sắt trở lại mức bình thường. Loại bỏ máu là phương pháp điều trị thích hợp và có lợi cho hầu hết những người có bằng chứng về tình trạng quá tải sắt, bao gồm cả người lớn tuổi và những người không có triệu chứng.

Quyết định bắt đầu loại bỏ máu định kì ở một người mắc bệnh ứ sắt di truyền thường dựa trên tuổi, giới tính và nồng độ ferritin trong máu; khi nồng độ ferritin tăng đáng kể đối với độ tuổi và giới tính của bệnh nhân, nên bắt đầu loại bỏ máu định kì. Một số bác sĩ không khuyến cáo việc bắt đầu loại bỏ máu định kì cho đến khi có bằng chứng quá tải sắt bằng một trong ba phương pháp được liệt kê ở trên.

● Thủ thuật loại bỏ máu - Loại bỏ máu nhìn chung an toàn và có thể được thực hiện tại một trung tâm truyền dịch, ngân hàng máu, bệnh viện hoặc thậm chí là ở nhà. Những người được loại bỏ máu định kì nên uống đủ một lượng nước và tránh tập thể dục trong vòng 24 giờ sau khi làm thủ thuật.

Thông thường, 1 đơn vị máu (khoảng 473 mL) được loại bỏ mỗi lần làm thủ thuật. Loại bỏ máu thường được thực hiện một lần mỗi tuần vào giai đoạn đầu, và sau đó có thể được giãn cách thành hai tuần một lần.

Nồng độ Ferritin thường được theo dõi mỗi 4 đến 12 tuần trong quá trình điều trị. Những giá trị này giúp xác định thời điểm các kho sắt dư thừa bị cạn kiệt; các giá trị này cũng giúp xác định xem liệu loại bỏ máu có làm cạn kiệt sắt quá nhanh gây thiếu máu hay không. Nếu thiếu máu xảy ra, có thể tạm thời dừng loại bỏ máu.

Ở những người bị bệnh ứ sắt không có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán, các kho sắt dư thừa sẽ được loại bỏ sau khoảng dưới 30 đợt loại bỏ máu định kì. Ở những người có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán, có thể cần 50 đợt loại bỏ máu trở lên để làm cạn kiệt các kho sắt dư thừa. Một số người trẻ mắc bệnh ứ sắt thường tích lũy sắt ít hơn và có thể chỉ cần bốn đến sáu đợt loại bỏ máu đề. Mỗi đơn vị máu loại bỏ giảm ferritin khoảng 30 ng / mL. Nếu kết quả MRI cho thấy sắt tích lũy nghiêm trọng trong tim hoặc gan, cần lặp lại thủ thuật này để đảm bảo rằng sắt được loại bỏ hiệu quả.

● Loại bỏ máu duy trì - Sau khi loại bỏ lượng sắt dư thừa, cần phải loại bỏ máu duy trì để ngăn chặn sắt tích tụ trở lại. Điều này là do cơ thể tiếp tục hấp thụ sắt ngay cả khi nồng độ sắt bình thường hoặc tăng. Loại bỏ máu duy trì đòi hỏi phải loại bỏ khoảng 1 đơn vị máu khoảng hai đến bốn tháng một lần.

● Hiệu quả của việc loại bỏ máu - Loại bỏ máu có thể giải quyết hiệu quả một số, nhưng không phải tất cả, các biến chứng của bệnh ứ sắt. Nếu các biến chứng chưa xảy ra, loại bỏ máu rất hiệu quả trong việc ngăn chặn các biến chứng, miễn là đủ sắt được loại bỏ khỏi cơ thể.

• Loại bỏ máu có thể ngăn ngừa các biến chứng do quá tải sắt ở những người chưa có biến chứng. Nó cũng có thể giúp đảm bảo tuổi thọ của người bệnh bình thường. Ví dụ, loại bỏ máu có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng có khả năng đe dọa tính mạng của bệnh xơ gan và ung thư gan. Nó cũng có thể giải quyết hoặc cải thiện đáng kể tình trạng suy giảm chức năng gan, gan to và đau gan. Loại bỏ máu có nhiều khả năng đẩy lùi bệnh gan khi nó đnag ở giai đoạn đầu, nhưng loại bỏ máu vẫn có thể cải thiện chức năng gan ở những người đã bị xơ gan. Loại bỏ máu có thể không đảo ngược xơ gan hoặc làm giảm nguy cơ ung thư gan có liên quan đến xơ gan.

• Loại bỏ máu có thể giải quyết hoặc cải thiện rõ rệt triệu chứng mệt mỏi và lừ đừ; và da sậm màu.

• Loại bỏ máu có thể giải quyết đau khớp và bệnh tim. Các nghiên cứu cho thấy rằng loại bỏ máu cải thiện các triệu chứng khớp ở khoảng 20 phần trăm những người bị bệnh ứ sắt.

Loại bỏ máu rất có thể đảo ngược bệnh tim khi nó ở giai đoạn đầu.

• Loại bỏ máu ít khi cải thiện triệu chứng biến dạng khớp, bệnh tuyến yên, nguy cơ bị một số bệnh nhiễm trùng nhất định, bệnh tiểu đường và bệnh tuyến giáp. Loại bỏ máu có nhiều khả năng khôi phục bình thường nồng độ nội tiết tố sinh dục ở nam giới dưới 40 tuổi.

Tôi có thể hiến máu không? - Một câu hỏi phổ biến là liệu một người mắc bệnh ứ sắt di truyền có thể đi hiến máu hay không. Câu trả lời là có, về mặt khoa học và lâm sàng. Bệnh ứ sắt di truyền không phải là bệnh về máu; các tế bào hồng cầu và các thành phần máu khác không bị ảnh hưởng, và bệnh ứ sắt di truyền không thể lây truyền qua máu. Tuy nhiên, một số bệnh viện có thể hoặc không chấp nhận máu từ những người hiến máu mắc bệnh ứ sắt di truyền.

Cân nhắc chế độ ăn uống - Những người đang điều trị bệnh ứ sắt không phải tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt. Không có bằng chứng cho thấy tình trạng trở nên tồi tệ hơn khi tiêu thụ một lượng vừa phải các loại thực phẩm giàu chất sắt như thịt đỏ và nội tạng (ví dụ như gan).

Tuy nhiên, những người mắc bệnh ứ sắt di truyền nên tránh bổ sung sắt (bao gồm vitamin tổng hợp có chứa sắt), và họ cũng được khuyên nên tránh bổ sung vitamin C có vai trò thúc đẩy hấp thu sắt. Đồ uống có cồn có thể được dùng ở mức độ vừa phải. Tuy nhiên, uống nhiều đồ uống có cồn mỗi ngày làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ gan. Những người mắc bệnh ứ sắt và bệnh gan nên tránh uống đồ uống có cồn.

Những người mắc bệnh ứ sắt nên tránh ăn hải sản chưa nấu chín vì nó có thể chứa vi khuẩn phát triển tốt trong môi trường giàu chất sắt.

Liệu pháp thải sắt (điều trị bằng deferoxamine hoặc deferasirox) - Liệu pháp thải sắt đề cập đến việc điều trị bằng thuốc loại bỏ sắt khỏi cơ thể. Một số ví dụ là deferoxamine, deferasirox, hoặc deferiprone. Những loại thuốc này liên kết chặt với sắt và loại bỏ nó ra khỏi cơ thể, làm giảm dự trữ các kho sắt.

Liệu pháp thải sắt đôi khi được sử dụng ở những người bị quá tải sắt và thiếu máu. Tuy nhiên, liệu pháp thải sắt hiếm khi được dùng ở những người mắc bệnh ứ sắt di truyền vì loại bỏ máu là một phương pháp điều trị đơn giản và có thể hiệu quả hơn, và tránh được các tác dụng phụ của thuốc thải sắt.

Điều trị các biến chứng - Mặc dù loại bỏ máu có thể làm giảm hoặc thậm chí giải quyết hoàn toàn một số biến chứng của bệnh ứ sắt, có thể phải cần các phương pháp điều trị khác cho các biến chứng đang tồn tại.

Ví dụ, bệnh gan giai đoạn cuối có thể cần ghép gan; tiểu đường có thể cần tới liệu pháp insulin. (Xem phần "Giáo dục bệnh nhân: Xơ gan (Nâng cao)" và "Giáo dục bệnh nhân: Bệnh tiểu đường týp 2: Điều trị bằng insulin (Nâng cao)".)

LIÊN QUAN ĐẾN GIA ĐÌNH

Bệnh ứ sắt di truyền hầu như luôn luôn gây ra bởi một đột biến gen được di truyền từ cả cha và mẹ sang con. Do đó, các bác sĩ lâm sàng thường khuyên rằng những người thân trực hệ (cha mẹ, anh chị em ruột và con) của những người mắc bệnh ứ sắt phải được sàng lọc. Có 25% khả năng anh chị em ruột của một người mắc bệnh ứ sắt di truyền (với một bản sao của đột biến HFE C282Y từ cha và mẹ) sẽ bị bệnh ứ sắt, với điều kiện là cả cha và mẹ chỉ mang một bản sao của đột biến.

Mục tiêu chính của sàng lọc là phát hiện bệnh ứ sắt di truyền trước khi có các triệu chứng hoặc biến chứng. Sàng lọc thường không cần thiết cho đến tuổi trưởng thành, khi đối tượng đồng thuận với việc sàng lọc. Độ tuổi tối ưu để sàng lọc là từ 18 đến 30 tuổi; trong thời gian này, tình trạng ứ sắt có thể được phát hiện, nhưng chưa xảy ra tổn thương mô nghiêm trọng. Chiến lược tối ưu để sàng lọc vẫn đang được xác định, vì vậy điều quan trọng là phải thảo luận về những ưu điểm và nhược điểm của sàng lọc gia đình với bác sĩ.

Nồng độ sắt - Sàng lọc bệnh ứ sắt bao gồm xét nghiệm máu để xác định độ bão hòa transferrin và nồng độ ferritin.

Xét nghiệm di truyền - Xét nghiệm di truyền cũng thường được thực hiện nếu nồng độ sắt tăng hoặc nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh ứ sắt. Xét nghiệm này có thể không cần thiết cho tất cả người thân trực hệ; hồ sơ di truyền của thành viên gia đình bị ảnh hưởng có thể chỉ ra người thân nào cần được xét nghiệm.

Đối với các cặp vợ chồng đã có hoặc có kế hoạch sinh con, xét nghiệm đột biến liên quan đến bệnh ứ sắt cho vợ/chồng có thể được đề nghị.

BỆNH Ứ SẮT SẼ ẢNH HƯỞNG ĐẾN CUỘC SỐNG CỦA TÔI NHƯ THẾ NÀO?

Hầu hết những người bị bệnh ứ sắt có tuổi thọ bình thường. Tuổi thọ có thể bị rút ngắn ở những người bị xơ gan hoặc đái tháo đường.

TÓM TẮC

● Bệnh ứ sắt dùng để chỉ lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Chất sắt tích tụ thêm trong các cơ quan và có thể làm hư hỏng chúng. Nếu không được điều trị, tình trạng quá tải sắt khiến các cơ quan này không hoạt động bình thường, có thể dẫn đến tử vong.

● Bệnh ứ sắt di truyền là một rối loạn di truyền thường xảy ra ở những người được di truyền hai bản sao của đột biến C282Y trong gen HFE (một từ mẹ và một từ bố). Tuy nhiên, không phải ai được di truyền đột biến gen HFE cũng sẽ bị bệnh ứ sắt.

● Các triệu chứng của bệnh ứ sắt thường xuất hiện sau 40 tuổi và có thể bao gồm gan to, mệt mỏi, nhiễm trùng, da sậm màu và đau khớp. Những người mắc bệnh ứ sắt có nhiều khả năng mắc bệnh tim, đái tháo đường, các vấn đề về tuyến giáp và thay đổi nội tiết tố (ví dụ như loãng xương, kinh nguyệt không đều mất kinh, các vấn đề tình dục ở nam giới).

● Các xét nghiệm hiện có sẵn để chẩn đoán bệnh ứ sắt. Các thành viên trong gia đình (ví dụ: cha mẹ, anh chị em, con cái) của những người mắc bệnh ứ sắt di truyền cũng nên được kiểm tra. Xét nghiệm và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng.

● Phương pháp điều trị phổ biến nhất của bệnh ứ sắt di truyền là loại bỏ máu, làm giảm nồng độ sắt. Loại bỏ máu tương tự như quá trình hiến máu. Loại bỏ máu thường được thực hiện một lần mỗi tuần cho đến khi mức độ sắt trở về bình thường. Quá trình loại bỏ máu có thể kéo dài 9 đến 12 tháng. Sau đó, nồng độ sắt được đo bằng xét nghiệm máu mỗi tháng hoặc hai tháng, và loại bỏ máu được thực hiện hai đến bốn tháng một lần để điều chỉnh nồng độ sắt. Điều trị thường kéo dài trong suốt cuộc đời.

● Những người mắc bệnh ứ sắt không cần phải tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt. Nên tránh bổ sung sắt và vitamin C. Uống rượu thỉnh thoảng (một hoặc hai ly mỗi tuần) có thể an toàn trừ khi người đó bị bệnh gan (xơ gan hoặc viêm gan). Không nên tiêu thụ hải sản sống.

ĐỊA CHỈ ĐỂ TÌM KIẾM THÔNG TIN.

Bác sĩ của bạn là nguồn thông tin tốt nhất cho các câu hỏi và mối quan tâm liên quan đến vấn đề y tế của bạn.

Bài viết này sẽ được cập nhật khi cần trên trang web của chúng tôi (http://www.uptodate.com/patient). Các chủ đề liên quan đến bệnh nhân, cũng như các bài báo được viết cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, cũng có sẵn ở đây. Một số bài viết liên quan nhất được liệt kê dưới đây.

Cơ bản - Các bài giáo dục bệnh nhân cơ bản trả lời bốn hoặc năm câu hỏi chính mà bệnh nhân có thể có về một tình trạng nhất định. Những bài viết này tốt nhất cho những bệnh nhân muốn có một cái nhìn tổng quát và những người thích các tài liệu ngắn, dễ đọc.

P atient education: Hemochromatosis (The Basics)

Nâng cao - Nâng cao là phần giáo dục bệnh nhân dài hơn và chi tiết hơn. Những bài viết này tốt nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin chuyên sâu và thoải mái với một số thuật ngữ y khoa.

P atient education: Hepatitis B (Beyond the Basics) P atient education: Hepatitis C (Beyond the Basics) P atient education: Cirrhosis (Beyond the Basics)

P atient education: Type 2 diabetes: Overview (Beyond the Basics) P atient education: Sexual problems in men (Beyond the Basics)

P atient education: Absent or irregular periods (Beyond the Basics)

P atient education: Hypothyroidism (underactive thyroid) (Beyond the Basics) P atient education: Liver biopsy (Beyond the Basics)

P atient education: Type 2 diabetes: Insulin treatment (Beyond the Basics)

Thông tin cấp độ chuyên nghiệp - Các bài báo cấp độ chuyên nghiệp được thiết kế để giúp cho các bác sĩ và các chuyên gia y tế cập nhật những phát hiện y khoa mới nhất. Những bài viết này được chuẩn bị kỹ lưỡng, dài và phức tạp, và chúng chứa nhiều tài liệu tham khảo từ các nguồn nghiên cứu. Các bài báo ở cấp độ chuyên nghiệp tốt nhất cho những người thoải mái với nhiều thuật ngữ y khoa và những người muốn đọc các tài liệu tương tự mà bác sĩ của họ đang đọc.

I ron chelators: Choice of agent, dosing, and adverse effects

C linical manifestations and diagnosis of hereditary hemochromatosis H FE and other hemochromatosis genes

M ethods to determine hepatic iron content

A pproach to the patient with suspected iron overload

M anagement and prognosis of hereditary hemochromatosis

Các tổ chức sau đây cũng cung cấp thông tin sức khỏe đáng tin cậy.