TỔNG QUAN

Bệnh cơ tim (cardiomyopathies) là một nhóm bệnh rất phức tạp, là bệnh ảnh hưởng đến cấu  trúc hoặc chức năng của cơ tim. Bao gồm các loại:

• Bệnh cơ tim dãn nở

• Bệnh cơ tim phì đại

• Bệnh cơ tim hạn chế

• Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp

• Các loại khác

Ở Mỹ, cứ 100.000 người thì có 5-8 người mắc bệnh cơ tim dãn nở và nó cũng là nguyên nhân gây tử vong khoảng 10.000 ca và 46.000 ca nhập viện mỗi năm. Đồng thời cũng là nguyên nhân đứng đầu  trong các nguyên nhân khiến bệnh nhân phải ghép tim.  

Trong bài viết này chúng ta sẽ cùng nhau thảo luận về định nghĩa, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị của căn bệnh này.

CHỨC NĂNG CỦA TIM.

Chức năng bình thường của tim — Tim giống như một máy bơm gồm bốn buồng: tâm nhĩ phải, tâm thất phải, tâm nhĩ trái và tâm thất trái (hình 1). Máu từ tĩnh mạch chủ vào tâm nhĩ phải rồi xuống tâm thất phải. Từ tâm thất phải máu được bơm vào phổi để nhận oxy, sau đó theo tĩnh mạch phổi trở về tim thông qua tâm nhĩ trái. Máu trong tâm nhĩ trái chảy vào tâm thất trái, bơm máu ra động mạch chủ để đưa oxy đến não, cơ bắp và các cơ quan và mô khác.

Chức năng của tim trong bệnh cơ tim dãn nở — Trong bệnh cơ tim dãn nở (DCM) các buồng tim bị dãn ra (hình 2). Cơ tim bị suy yếu, khiến máu khó lưu thông từ cơ thể và phổi vào tim cũng như bơm từ tim đi nuôi các phần còn lại của cơ thể. DCM ảnh hưởng lên cả hai tâm thất nhưng chủ yếu là tâm thất trái. Khi dãn nở nhiều có thể thấy tim to hơn bình thường. Khi chức năng tâm thất trái (và / hoặc phải) giảm nhiều, có thể biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của suy tim.

Thuật ngữ "suy tim" có thể gây hiểu nhầm vì bản chất tim không hoàn toàn mất chức năng hoặc ngừng đập, mà là do tim hoạt động kém hiệu quả. Suy tim có thể từ mức độ nhẹ không gây ra triệu chứng nào cho đến mức độ nặng - bị tổn thương đáng kể, khiến người bệnh có nhiều triệu chứng suy nhược, như khó thở và mệt mỏi khi nghỉ ngơi. 

NGUYÊN NHÂN

Có rất nhiều rối loạn có thể dẫn đến bệnh cơ tim dãn nở (DCM). Tuy nhiên, Hơn 50% trường hợp không tìm thất nguyên nhân, và được gọi là bệnh cơ ttim dãn nở nguyên phát. 

Một số nguyên nhân có thể được điều trị và tình trạng bệnh nhân cải thiện sau khi giải quyết được nguyên nhân nhưng cũng có những nguyên nhân không thể điều trị. Trong những trường hợp này, điều trị tập trung vào việc tối ưu hóa chức năng của tim, ngăn ngừa suy tim nặng hơn, giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng (ví dụ loạn nhịp, cục máu đông). 

TRIỆU CHỨNG

Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Khó thở khi gắng sức, lâu dần có thể tiến triển thành khó thở khi nghỉ ngơi

• Khó thở khi nằm

• Khó thở về đêm, có thể khiến bệnh nhân thức giác

• Hạn chế khả năng vận động

• Phù chân

Mặc dù triệu chứng có thể biểu hiện ở bất kì ddoooj tuổi nào nhưng nhiều nhất là trong khoảng từ 20 đến 60. Các triệu chứng của suy tim thường không biểu hiện chi đến khi bệnhđã tiến triển nặng. Các triệu chứng có thể xấu đi dần hoặc đột ngột xấu hiện

Thông thường, không có triệu chứng gợi ý bệnh ban đầu mà bệnh nhân thường được phát hiện bệnh một cách tình cờ khi đi xét nghiệm cho các bệnh lí khác, ví dụ như chụp X-quang ngực

PHƯƠNG TIỆN CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán và đánh giá bệnh cơ tim dãn nở tập trung vào việc xác định  nguyên nhân gây bệnh có có khả năng điều trị hay không.

Xét nghiệm di truyền — Khoảng 30 đến 50 phần trăm những người bị DCM vô căn có nguyên nhân từ di truyền một đột biến gen. Vai trò của yếu tố di truyền được minh họa bằng những nghiên cứu đã ghi nhận bệnh cơ tim dãn có tính chất gia đình. Những người mắc bệnh cơ tim dãn có tính chất gia đình thường có HLA – DR4, alen HLA- DQA1 0501 cũng được báo cáo chiếm tỉ lệ cao. Đột biến vùng mã AND của gen mã hoá cho actin, ß myosin chuỗi nặng (gen MYH7), troponin T (gen TNNT2), phospholamban (gen PLN) cũng được tìm thấy trong một vài trường hợp bệnh cơ tim dãn có tính chất gia đình.Một số đột biến có thể được xác định bằng xét nghiệm máu. Những bệnh nhân có một hoặc nhiều thành viên gia đình bị đột tử do tim hoặc bị suy tim không rõ nguyên nhân trước 60 tuổi nên làm các xét nghiệm di truyền liên quan bệnh tim mạch.

Nếu không có tiền sử gia đình về DCM, suy tim không rõ nguyên nhân hoặc đột tử do tim, các thành viên gia đình thì có thể thực hiện các xét các xét nghiệm sàng lọc như điện tâm đồ và siêu âm tim, để xác định xem có những dấu hiệu sớm của DCM. Khi xét nghiệm sàng lọc, có một số điểm cần lưu ý:

• Các xét nghiệm sàng lọc không phải lúc nào cũng có thể dự đoán người thân nào sẽ bị ảnh hưởng bởi DCM hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh.

• Có một xét nghiệm sàng lọc bình thường không có nghĩa là không có nguy cơ bị bệnh cơ tim trong tương lai. Các xét nghiệm sàng lọc thường được lặp lại sau mỗi ba đến năm năm, trừ khi các triệu chứng biểu hiện sớm hơn. 

Các triệu chứng ban đầu của DCM biểu hiện không giống nhau ở tất cả các bệnh nhân (khó thở, ngất xỉu, đột tử). Ở những người có tiền căn gia đình bị DCM, bất kỳ triệu chứng mới nào cũng cần được khám bác sĩ kịp thời

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ

Phương pháp điều trị bệnh cơ tim dãn nở (DCM) phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng và sự biểu hiện của các triệu chứng.

Điều trị theo nguyên nhân — Nếu có thể xác định nguyên nhân của DCM, bước đầu tiên là điều trị nguyên nhân. Điều trị có thể bao gồm tránh tiếp xúc với độc tố (ví dụ như rượu, cocaine) hoặc điều trị rối loạn nội tiết (ví dụ, bệnh tiểu đường, bệnh tuyến giáp).

Điều trị DCM vô căn — Nếu không tìm được nguyên nhân gây bệnh, thì không có phương pháp nào có thể giúp bệnh nhân hết bệnh hoàn toàn, tất cả các liệu pháp điều trị chỉ mang tính chất nâng đỡ và hỗ trợ. Các phương pháp điều trị sẽ tập trung tối ưu hóa chức năng tim, giảm nguy cơ bệnh nặng hơn, ngăn ngừa các biến chứng và / hoặc giảm các triệu chứng do suy tim.

Điều trị suy tim do DCM gây ra cũng giống như điều trị suy tim do các nguyên nhân khác

DỰ HẬU

Tiến triển của bệnh phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ bệnh. Lâu dài nếu không điều trị có thể dẫn đến suy tim hay đột tử. 

NGUỒN TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Jong P, Yusuf S, Rousseau MF, et al. Effect of enalapril on 12-year survival and life expectancy in patients with left ventricular systolic dysfunction: a follow-up study. Lancet 2003; 361:1843.

2. Hunt SA, Abraham WT, Chin MH, et al. ACC/AHA 2005 Guideline Update for the Diagnosis and Management of Chronic Heart Failure in the Adult: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Update the 2001 Guidelines for the Evaluation and Management of Heart Failure): developed in collaboration with the American College of Chest Physicians and the International Society for Heart and Lung Transplantation: endorsed by the Heart Rhythm Society. Circulation 2005; 112:e154.

3. Dickstein K, Cohen-Solal A, Filippatos G, et al. ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure 2008: the Task Force for the Diagnosis and Treatment of Acute and Chronic Heart Failure 2008 of the European Society of Cardiology. Developed in collaboration with the Heart Failure Association of the ESC (HFA) and endorsed by the European Society of Intensive Care Medicine (ESICM). Eur Heart J 2008; 29:2388.

Cấu tạo tim người

Trái tim có bốn phần chính, hay còn gọi là "buồng tim." Hai buồng trên cùng được gọi là tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái. Hai buồng dưới cùng được gọi là tâm thất phải và trái. Mỗi buồng này có một van giữ cho máu chảy theo một hướng. Khi tim hoạt động bình thường, máu đi vào từ cơ thể qua tâm nhĩ phải và vào tâm thất phải. Từ đó nó đi đến phổi, nơi nó lấy oxy. Sau đó máu quay trở lại qua tâm nhĩ trái, vào tâm thất trái và quay trở lại cơ thể thông qua một mạch máu gọi là động mạch chủ. Động mạch chủ xuất hiện màu đỏ. Nếu một van không hoạt động đúng, nó sẽ cho phép máu chảy ngược về hướng sai hoặc không để cho máu chảy đủ về phía trước.

Cơ tim dãn nở

Trái tim bên trái là bình thường. Tim bên phải có bệnh cơ tim giãn. Tình trạng này làm cho các bờ tim trở nên mỏng, và thể tích tim tăng lên