ĐẠI CƯƠNG VỀ BỆNH THẬN ĐA NANG
Bình thường, thận có chức năng lọc và loại bỏ cac chất độc hại và thải nước ra khỏi cơ thể. Ơ bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang (PKD) thận trở nên lớn ơn vớ nhiều nang ảnh hưởng đến chức năng bình thường của thận. Bệnh này có thể dẫn đến suy thận và đôi khi cần thiết chạy thận nhân tạo hay ghép thận.
Có hai dạng chính của bệnh thận đa nang, thứ nhất là bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD) và bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD).
-
ADPKD là dạng thường gặp trong số các bệnh thận di truyền, cứ 400-1000 người thì có 1 người mắc bệnh này. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường xảy ra ở tất cả các thế hệ, VD như một bện nhân một đứa trẻ có ba hoặc mẹ mắc bệnh thì có 50% khả năng mắc bệnh. Ngoài ra, di truyền trội nghĩa là nếu một bệnh nhân không truyền gen này cho con thì các cháu của ông ta sẽ không mắc bệnh này luôn. Tuy nhiên, vài bệnh nhân mắc ADPKD không được chẩn đoán bênh trong suốt cả đời họ, bởi vì triêu chứng bệnh rất nghèo nàn. Nghĩa là một vài thành viên có thể có bệnh mà không biết.
-
ARPKD ít gặp hơn và thường được chẩn đoán lúc sơ sinh hoặc trong thai kì. Mặc dù ít khi được chẩn đoán vào lúc trẻ lớn hay dậy thì. Tần só hiện mắc xấp xỉ 1/20000 người. Di truyền ggen lặn nhiễm sắc thể thường nghĩa là gen đột biến phải hiện diện ở cả bố và mẹ. Khi cả bố và mẹ đều mang fen đột biến (mỗi người có một gan bất thường và bình thường), trẻ được di truyền gen lặn từ cả bố và mẹ và mắc bệnh với xác suất 25%.
Sau đây là bài viết chi tiết hơn về bệnh ADPKD tức là bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường ADPKD.
BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN TRỘI TRÊN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG.
Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD) gây ra bởi hai đột biến gen chính được biết đến là đột biến PKD1 trên nhiễm sắc thể số 16 và PKD2 trên nhiễm sắc thể số 4. Ngoài ra, một nghiên cứu gần đây phát hiện được gen mã hóa tiểu đơn vị alpha của glucosidase II (GANAB) trên nhiễm sắc thể số 11, có tể gây bệnh gan đa nang và thận đa nang.
Trong số tất cả các trường hợp PKD, đột biến PKD1 là thường gặp nhất với xấp xỉ từ 71-85% nhiều hơn đột biến PKD2 với xấp xỉ 15%. Tuy nhiên, trong gần khoảng 6.8% bệnh nhân, không thể xác định được gene nào bị đột biến gây bệnh. Bệnh do đột biến PKD2 thường nhẹ hơn, vì vậy, thường xuất hiện trễ lúc trung niên và thường khó chẩn đoán. Lúc này, thong tin về bệnh thận gây ra bởi đột bến gen GANAB thì rất gới hạn, nhưng nó nhẹ hơn so với bệnh PKD1.
Suy thận sẽ xảy ra sớm ở bệnh nhân bị đột biến PKD1, tuổi trung bình mắc suy thận giai đoạn cuối (end-stage renal disease – ESRD) cần phải chạy thận nhân tạo hay ghép thận là 55 tuổi đối với bệnh nhân bị đột biến PKD1 và 74 tuổi với bệnh nhân bị đột biến PKD2.
Gần 15% case bệnh, ADPKD xảy ra ở bệnh nhân mà không có tiền căn gia đình mắc bệnh này trước đó (thành viên gia đình được khám và không có dấu hiệu của PKD). Đó là vì những bệnh nhân phát sinh đột biến mới thành gene sinh bệnh, trong khi gene này không hiện diện ở ba mẹ của họ.
QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH NANG THẬN
Bệnh thận đa nang do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD) xuất hiện làm sinh ra những tế bào phát triển bất thường dẫn đến nang trong thận. Các đơn vị của thận là các nephron, mỗi thận chứa xấp xỉ khoảng 1 triệu nephron do ự (figure 1 và figure 2 ). Mỗi nephron bao gồm cầu thận vời những động mạch nhỏ xen kẽ với hệ thống ống thận. Những cầu thận và ống thận sẽ làm việc cùng nhau để lọc những sản phẩm thải từ dòng máu và loại bỏ chúng ra nước tiểu.
Đối với ADPKD, nang được hình tành từ sự to ra của các ống tận trong một phần nhỏ nephron. Các nang bắt đầu to ra, thường do sự bài tiết dich vào trong nang, làm cho nang lớn dần. Nang cũng phát triển trong những cơ quan khác bao gồm gan, tụy, tuyến giáp và hoặc lác.
ẢNH HƯỞNG LÊN THẬN
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường tường dẫn đến suy thận tiến triển bởi vì tình trạng các nang to dần và sự thay thế các mô thận bình thường. Những vấn đề khác liên quan đến thận có thể xảy ra, bao gồm cao huyết áp, viêm thận, tiểu máu và sỏi thận. Cơn đau vùng hông lung và bụng có thể gặp thường xuyên
Suy thận —Suy thận nghiêm trọng đủ để cần chạy thận hay ghép thận được gọi là bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD). ADPKD hiếm khi dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuôi lúc còn nhỏ thường gặp ở tuổi trung niên hay tuổi già.Tỷ lệ bệnh nhân cần chạy thận nhân tạo với ADPKD theo ước tính it hơn 2% dưới 40 tuổi, tang đến 50-75% ở tuổi 70-75 tuổi. Không phải bệnh nhân ADPKD nào cũng bị suy thận, thường gặp với bệnh nhân PDK2 (xem "Patient education: Dialysis or kidney transplantation — which is right for me? (Beyond the Basics)" .)
Yếu tố nguy cơ —Yếu tố nguy cơ mắc suy thận ở bệnh nhân ADPKD tùy thuộc vào yếu tố nguy cơ của bệnh nhân. Ví dụ như, phì đại thận ở nam là yếu tố tiên lượng đáng tin cậy nhất cho bệnh nhân sẽ bị suy thận trong tương lai. Ngoài ra, yếu tố làm tăng nguy cơ mắc suy thận mạn trong tương lai bao gồm nam, bệnh PKD1, có tiền căn tiểu máu đại thể hay có protein trong nước tiểu hay có tăng huyết áp thường trước 35 tuổi. Phì đại thận hay tăng thể tích thận do nang thân có thể gây ra biến chứng và là yếu tố quan trọng nhấ dẫn đến suy thận.
Huyết áp cao— Huyết áp cao là triệu chứng phổ biến của ADPKD, xảy ra ở 60-70% bệnh nhân với chức năng thận bình thường trước tuổi 29. Trên 90% bệnh nhân sẽ bị tăng huyết áp trước khi bước vào suy thận giai đoạn cuối. Nam có huyết áp cao hơn nữ, huyết áp cap thì liên quan đến kích thước thận lớn và tốc độ phát triển nang thận nhanh (xem "Patient education: High blood pressure in adults (Beyond
Viêm thận — Xấp xỉ 30-50% bệnh nhân với ADPKD sẽ có it nhất một nang thận bị viêm trong suốt đời. Triệu chứng ban đầu của viêm thận là sốt và đau hông lung. Nhiễm trùng có thể ở thận hoặc ở nang thận. Không một kháng sinh nào có thể vào được nang thận, vì vậy rất khó để nói viêm ở đâu, hầu hết các bac sĩ sẽ sử dụng kháng sinh đường uống để đánh vào nang thận. Vài bệnh nhân có sốt và có triệu chứng nghiêm trọng cần được điều trị với kháng sinh đường tĩnh mạch. Thời gian điều trị viêm thận và viêm nang thận thường kéo dài ngắn hơn so với viêm thận ở bệnh nhân không có ADPKD
(xem"Patient education: Urinary tract infections in adolescents and adults (Beyond the Basics)" .)
Tiểu máu — Tiểu máu xảy ra trong 35-50% bệnh nhân mắc ADPKD và là dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Với tiểu máu, nước tiểu có thể màu hồng hay màu đỏ. Tình trạng tiểu máu thường sẽ lặp đi lặp lại. Tiểu máu thường do kích thước thận tang và tốc độ phát triển của thận nhanh hơn (xem "Patient education: Blood in the urine (hematuria) in adults (Beyond the Basics)" .)
Tiểu máu thường gây ra bởi hiện tượng chảy máu trong nang mà thông thương với đường tiểu và bàng quang. Thường xảy ra sau một vận động mạnh và chảy máu có thể gây đau ở phần hông lưng. Bệnh nhân với ADPKD cũng sẽ mắc sỏi tận, có thể gây tiểu máu và đau hông lưng.
Tiểu máu lien quan đến nang xuất huyết thường sẽ ngừng chảy máu trong 2-7 ngày. Điều trị bao gồm nằm nghỉ tại giường, và được uống nhiều nước hay truyền dịch cho đến khi ngừng chảy máu. Nếu máu không ngừng chảy với những phương pháp điều trị trên, thì cần can thiệp để cầm máu. Chảy máu trông nang không thong thương với đường niệu sẽ không gây tiểu máu đại thể, khi đó bệnh nân sẽ đau khu trú vùng hông lưng và trong vài trường hợp sẽ có sốt nhẹ.
Sỏi thận — Sỏi thận xảy ra ở 25% bệnh nhân có ADPKD. Sỏi thận có thể gây đau và thính thoảng có thể tắc dòng nước tiểu không triệu chứng.
Điều trị sỏi thận - nguyên nhân gây tắc dòng nước tiểu, cực kì quan trọng đối với bệnh nhân ADPKD. Nếu tình trạng tắc nghẽn này không được giảm bớt, chức năng thận có thể suy giảm. Bác sĩ niệu sẽ giải quyết sự bế tắc đường tiểu này. Nang thận có thể ảnh hưởng xấu đến cuộc phẫu thuật hay phương pháp tác sỏi qua sóng âm (ESWL) (xem "Patient education: Kidney stones in adults (Beyond the Basics)" .)
Đau hông lưng — Đau là triệu chứng thường gặp nhất của ADPKD. Bệnh nhân ADPKD thường đau hông lưng không liên quan nhiễm trùng, chảy máu trong nang hay sỏi thận. Đau âm ỉ và kéo dài do căng thành của nang thận hay áp lực lên những cơ quan khác khi gan và thận bệnh nhân lớn. Ngược lại, cơn đau đột ngột thì gợi ý một chảy máu trong nang, xoắn thận hay sỏi thận.
Không có một điều trị cụ thể nào cho bệnh nhân đau hông lưng âm ỉ và kéo dào, thuốc giảm đa như acetamenophen thường được sử dụng. Sử dụng thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) như là ibuprofen hay naproxen, thường không được khuyên dùng. Mặc dù, bệnh nhân ADPKD đôi khi thuốc có hiệu quả, tuy nhiên các bác sĩ nên giải thích về những nguy cơ có thể có khi sử dụng NSAID, bởi vì NSAID không được khuyến cáo cho bệnh nhân ADPKD, khi chức năng thận giảm hay điều trị kéo dài như một thuốc cơ bản điều trị giảm đau.
Vài bệnh nhân đau liên tục và nặng nề làm ảnh hưởng đến hoạt động hằng ngày. Trong trường hợp này, một xét nghiệm hình ảnh được khuyến cáo nếu nang lớn ở vùng đau của bệnh nhâ. VÌ thế, nang thận này có thể được dẫn lưu, thông qua một chiếc kim xuyên qua da đến nang thận. Thủ thuật này cần được thực hiện dưới hướng dẫn của một cận lâm sàng hình ảnh thích hợp và một bác sĩ X quang được đào tạo chỉnh chu. Hầu hết bệnh nhân sẽ giảm đau sau khi được dẫn luuw. Tuy nhiên, khi đau tái phát, phẫu thuật nên là lựa chọn ưu tiên hơn để giảm đau, tránh ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
BỆNH LÝ LIÊN QUAN NGOÀI THẬN
Có nhiều bệnh lý ngoài thận có thể xảy ra trên bệnh nhân có ADPKD. Những bệnh này thường liên quan đến những cơ quan như gan, hệ mạch máu hay hệ mô liên kết.
Phình động mạch nội sọ — Biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh thận đa nang là phình động mạch nội sọ (một khối phình mạch máu do yếu thành mạch). Phình mạch có thể nứt vỡ, gây chảy máu nội sọ (xuất huyết nội sọ). Nếu không được điều trị khối phình mạch nội sọ trước đó, có thể dẫn đến tổn thương não không hồi phục, hay tử vong. Vỡ phình động mạch thườn xảy ra với những khối phình >10mm. Những triệu chứng báo hiệu xuất huyết nội sọ nhưng đau đầu dữ dội, đột ngột, nôn vọt
Khoảng 3-7% người trẻ mắc ADPKD, có khối phình nội sọ và thường tăng lên 12-15% nếu người đó có tiền căn gia đình có phình mạch máu nội sọ. So với dân số chung, nguy cơ mắc phình động mạch não tăng gấp 5 lần ở bệnh nhân ADPKD. Bệnh nhân có người thân trực hệ có tiền căn mắc phình động mạch nội sọ hay xuất huyết não có nguy cơ cao mắc phình động mạch não.
Phát hiện sớm (trước khi có triệu chứng) của phình động mạch nội sọ được khuyến cáo ở bệnh nhân nguy cơ cao. Tầm soát (phát hiện khối phình trước khi vỡ) được thực hiện thông qua công hưởng từ mạch máu (MRA), hay nếu không làm được cận lâm sàng trên, một CT scan sọ não có thể được thực hiện.
Tầm soát thường quy chỉ được khuyến cáo ở bệnh nhân nguy cơ cao, như có tiền căn vỡ phình trước đó, tiền căn gia đình có xuất huyết não hay đợt quỵ, dấu hiệu cảnh báo (ví dụ: đau đầu không thường xuyên) hay người có yếu tố nghề nghiệp cao (VD: phi công), nếu xảy ra vỡ phình mạch máu não đột ngột sẽ gây nguy hiểm cho bản thân bệnh nhân và cả những hành khách chuyến bay.
Nang gan — Nang gan xảy ra thường xuyên ở bệnh nhên mắc ADPKD. Hơn 85% bệnh nhân có nang gan trước 30 tuổi.
Nang gan trở nên lớn hơn và nhiều hơn theo tuổi của người bệnh. Ngoài ra, phụ nữ có nang gan lớn hơn đàn ông, đặc biệt là những người có đã mang thai nhiều lần hay những người sử dụng viên thuốc tránh thai hay dùng liệu pháp hoc-môn thay thế trong thời gian kéo dài.
Hầu hết bệnh nhân có nang gan không triệu chứng và có chức năng gan bình thường hoặc gần như bình thường. Tuy nhiên, vài bệnh nhân có đầy bụng, chán ăn, khó thở hay ít gặp hơn là đau bụng (nếu đau bụng nhiều, kéo dài là chỉ định cho dẫn lưu nang), và hoặc nhiễm trùng nang (cần được điều trị kháng sinh và trong vài trường hợp cần dẫn lưu). Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể cần ghép gan.
Bệnh van tim — bệnh van tim được phát hiên trên 25% bệnh nhân ADPKD. Hầu hết bệnh nhân có bệnh van tim không triệu chứng và không cần điều trị. Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm, bệnh van tim tiến triển theo thời gian và trở nên nghiêm trọng nên cần thay van. Vài bệnh nhân có bệnh van tim (như sa van hai lá) biểu hiện với triệu chứng hồi hộp, đánh trống ngực và cần điều trị đặc hiệu (thuốc ức chế beta)
Thoát vị thành bụng — Hiện tượng này xảy ra tại vùng yếu nhất của bung. Khi đó, khu vực đó sẽ bị trồi lên nếu cơ quan phía sau đè lên khu vực yếu của thành bụng này, đặc biệt là khi có sự gia tăng áp lực ổ bụng (như khi ho hay mang vác vật nặng). Thoát vị thành bụng xảy ra ở 45% bệnh nhân mắc ADPKD, thường ở đường giữa bụng trên rốn hay ở bẹn
Phẫu thuật là phương pháp điều trị tối ưu cho những trường hợp thoát vị gây đau, nhưng không phải thoát vị nào cũng cần phẫu thuật, các khối thoát vị nhỏ nên được theo dõi thêm.
CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN ĐA NANG
Chẩn đoán ADPKD không khó ở những bệnh nhân có đau hông lưng hay ở những người có tiền căn gia đình mắc ADPKD. Chỉ một cận lâm sàng hình ảnh học như siêu âm, được khuyến cáo là cần lâm sàng đầu tay và có thể phát hiện nhiều nang trong cả hai thận. Thận thường to, tuy nhiên có thể có kích thước bình thường ở giai đoạn sớm. Nang có thể tìm thấy ở các cơ quan khác như gan, tụy, hay lách.
Ở những bệnh nhân không có tiền căn gia đình mắc ADPKD, thường rất khó để chẩn đoán. CHẩn đoán bệnh PKD khi có dấu hiệu gợi ý trên hình ảnh học như siêu âm, được thực hiện với lí do khác như tầm soát sức khỏe. Tiền căn gia đình có thể âm tính vì các thành viên gia đình có thể có cách biểu hiện triệu chứng khác nhau ở những độ tuổi khác nhau hay mất vì những nguyên nhân khác trước khi ADPKD được chẩn đoán hay bởi vì đột biến mới xảy ra trong gia đình (trong 15% trường hợp bệnh nhân mắc ADPKD). Nếu không có tiền căn gia đình, chẩn đoán ADPKD có thể dựa vào số nang trong thận tùy theo tuổi bệnh nhân (được mô tả ở trên) và sự hiện diện của những yếu tố gợi ý khác như (nang gan). Hiếm khi, trong vài trường hợp khi chẩn đoán hình ảnh học không rõ ràng, xét nghiệm gen có thể được thực hiện.
ĐIỀU TRỊ BỆNH THẬN ĐA NANG
ADPKD có thể gây suy thận bởi vì các nang cú liên tục lớn nhanh ở phần lớn bệnh nhân, đặc biệt là tầm 60 tuổi. Điều trị tập trung vào việ clàm chậm diễn tiến suy thận và điều trị những biến cố của bệnh như là nhiễm trùng tiểu hay đau hông lưng hay sỏi thận.
Huyết áp cao — Điều trị cao huyết áp có thể đem lại nhiều lợi ích cho bệnh nhân PKD vì có thể giúp phòng bệnh tim mạch và giảm nguy cơ mắc suy thận.
Chế độ ăn hạn chế protein — Đây là vấn đề vẫn gây nhiều tranh caix về lợi ích của chế độ ăn ít protein dành cho bệnh nhân ADPKD. Tuy nhiên với mức độ chứng cứ không cao, chúng tôi không khuyến khích bệnh nhân ăn ít hơn 0.8g/kg mỗi ngày. Ví dụ như một người đàn ông 82 kg cần khoảng 66 gam protein mỗi ngày.
Tolvaptan — Tolvaptan là thuốc đối vận thụ thể vasopressin, được nghiên cứu giúp làm chậm việc giảm chức năng thận và giảm đau ở bệnh nhân với ADPKD. Tolvaptan có thể gây nhiều phản ứng phụ bao gồm vấn đề về gan.
TẦM SOÁT BỆNH THẬN ĐA NANG
Tầm soát bệnh thận đa nang nên được thực hiện cho những người có tiền căn gia đình có ADPKD. Quyết định tầm soát nên được tham vấn bởi bác sĩ và nên được thảo luận về nguy cơ và lợi ích.
Tầm soát ở trẻ em — Nguy cơ trẻ bị ADPKD khi một trong bố mẹ bị mắc bệnh là 50%. Mặc dù một trẻ mắc ADPKD có thể được tầm soát trước khi triệu chứng nặng thêm, tầm soát thường không được khuyến cáo nên làm lúc thời thơ ấu, nếu trẻ không có bất kì dấu hiệu nào của bệnh. Trẻ mắc bệnh có thể có những nang không nhìn thấy được trên siêu âm, kể cả khi có thể thấy được nang trên siêu âm, chẩn đoán lúc trẻ còn nhỏ cũng không thay đổi điều trị mà còn làm cho bé và gia đình lo lắng. NHững vấn đề này có thể thay đổi khi một phương phép điều trị mới thích hợp cho trẻ được tìm ra. Tuy nhiên, trẻ có ba mẹ bị mắc bệnh nên được khám và theo dõi huyết áo và nước tiểu thường xuyên. Trẻ có thể mắc nhiễm trùng tiểu, tiểu máu, sỏi thận hay thoát vị.
Tầm soát thận đa nang ở người lớn — Người lớn với tiền căn gia đình mắc PKD, dù không có triệu chứng cũng nên cân nhắc tầm soát bệnh. Nên cân nhắc xem liệu có thể điều trị hay ngăn chặn sự tiến triển của bệnh hay không. Tuy nhiên, một số phương pháp có thể thực hiện bao gồm tăng lượng nước nhập, có thể có lợi trên sự phát triển nang, kích thước thận. Quan trọng là, chẩn đoán PKD có thẻ ảnh hưởng đến bảo hiểm của bệnh nhân. Với trẻ em, tầm soát tăng huyết áp nên được thường xuyên hơn bệnh nhân lớn mắc ADPKD.
Siêu âm — Khi tầm soát, siêu âm thận là xét nghiệm vô cùng hữu dụng. Các xét nghiệm hình ảnh học như siêu âm có thể được dùng để tầm soát ADPKD. Những tiêu chuẩn siêu âm chính được dùng để chẩn đoán ADPKD khi không rõ bố hay mẹ mắc PKD1 hay PKD2.
-
Đối với In patients từ 15 đến 39 tuổi, ít nhất ba nang (trong 1 hoặc 2 thận) có thể thấy được qua siêu âm.
-
Đối với bệnh nhân từ 40 đến 59 tuổi, ít nhất 2 nang trên mỗi thận trên siêu âm
-
Đối với bệnh nhân trên 60 tuổi, nhiều hơn 4 nang ở mỗi thận trên siêu âm.
Ở những bệnh nhân lớn hơn 40 tuổi, nếu siêu âm không thỏa điều kiện nghĩa là bện nhân không có ADPKD.
Thỉnh thoảng, có thể ghi nhận được người bố hoặc mẹ bệnh nhân bị nhiễm là loại PKD1 hay PKD2. Nếu ba hoặc mẹ mắc PKD2, và có một siêu âm âm tính (ví dụ: nang trong thận) có thể loại trừ chẩn đoán khi bệnh nhân lớn hơn 40 tuổi. Nếu ba hoặc mẹ bệnh nhân mắc PKD1, xét nghiệm hình ảnh như siêu âm âm tính thì có thể loại trừ chẩn đoán khi bệnh nhân lớn hơn 30 tuổi.
Ví dụ như, bệnh nân nam 35 tuổi có ba hoặc mẹ bị ADPKP nhưng không rõ nhóm bệnh là PKD1 hay PKD2. Bệnh nhân được thực hiện siêu âm, và kết quả bình thường. MỘt kết quả siêu âm bình thường nghĩa là bệnh nhân không hề mắc PKD1, nhưng vẫn có thể mắc PKD2 bởi vì PKD2 là bệnh nhẹ hơn và các nang có thể xuất hiện trong tương lai. Tuy nhiên, bệnh nhâ nPKD2 ít có nguy cơ suy thận khi so với bệnh nhân PKD1, và sẽ diễn tiến thành suy thận mạn trong 20 năm nữa so với bệnh nhân PKD1. Thông tin này có thể làm an lòng bệnh nhân.
Kiểm tra gen— Các xét nghiệm gen có thể được thực hiên để tầm soát đột biến gen PKD1 hay PKD2, mặc dù sử dụng cách tầm soát gen thì bị giới hạn bởi giá tiền và giá trị tiên đoán của xét nghiệm có thể đưa ra chẩn đoán trong 15%. Các xét nghiệm gen được sử dụng khi:
-
Người trẻ tuổi có tiền căn gia đình mắc ADPKD, và có siêu âm bình thường, bệnh nhân mong muốn hiến tạng.
-
Một người được chản đoản ADPKD không dựa trên hình ảnh học
-
Một người nhỏ hơn 30 tuổi có tiền căn gia đình mắc ADPKD và siêu âm bình thường, đang có ý định lập gia đình.
Sự hình thành nang ở bệnh nhân ADPKD có thể bắt đầu lúc bào thai. Tuy nhiên, bệnh không thường gây triệu chứng ở trẻ nhỏ. Xét nghiệm gen có thể được thực hiện trong suốt thời gian man thai để xác định xem liệu bé có bị ảnh hưởng không, mặc dù không khuyến cáo vì có nhiều nguyên nhân như
-
Các xét nghiệm có thể không xác định được ADPKD
-
Vài bệnh nhân có đột biến gen sẽ không xuất hiện triệu chứng ADPKD.
Trường hợp đặc biệt tầm soát trước ghép — Với những gia đình đang cân nhắc làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nên tầm soát trứng để xác định đột biến gen ADPKD trước khi cấy ghép. Điều này đòi hỏi những xét nghiệm gen của ba oặc mẹ và của trứng và so sánh chúng với nhau để có thể chọn ra được trứng tốt nhất và cấy vào buổng tử cung của mẹ. Chi phí và thời gian phát sinh thường cần cho các loại xét nghiệm, và nguy cơ có trẻ bị mắc bệnh không hoàn toàn mất đi (5-10% âm giả).
Giải phẫu cầu thận
Hình này cho thấy cấu trúc của nephron, giúp lọc chất thải từ máu của cơ thể. Mỗi nephron là bao gồm một cầu thận và một ống thận Các cầu thận lọc chất thải và nước, trong khi các ống thực hiện tái hấp thu và bài tiết thêm để tạo thành nước tiểu.
Giải phẫu thận
Hình này cho thấy cấu trúc của một quả thận. Phần bên ngoài (vỏ thận) chứa các cầu thận. Các ống là nằm ở vỏ thận và tủy thận. Các ống góp tạo thành phần lớn tủy thận. Nước tiểu từ ống góp đi ra đến các đài bể thận, rồi được bài tiết thông qua niệu quản, bàng quang và niệu đạo ra ngoài
