TỔNG QUAN
Bệnh von Willebrand (VWD) là một rối loạn chảy máu di truyền, hoặc ít phổ biến hơn là mắc phải. Lượng máu chảy và điều trị rất thay đổi, từ những bệnh nhân không bao giờ cần điều trị gì (hoặc thậm chí không biết mình có bệnh), cho đến chảy máu nặng cầ những điều trị chuyên biệt.
Bệnh nhân nghi ngờ có VWD nếu chảy máu quá nhiều, , thường từ niêm mạc (miệng, chảy máu mũi, kinh nguyệt nhiều máu, chảy máu sau khi sinh, hoặc chảy máu đường tiêu hóa). Điều này đặc biệt đúng nếu gia đình có người bị VWD. Vì các triệu chứng thường nhẹ, bệnh nhân có thể không biết rằng mình mắc VWD cho đến khi trưởng thành. (Xem ' Triệu chứng của bệnh von Willebrand” phía dưới.
Ở bệnh nhân VWD, một protein trong cơ thể được gọi là yếu tố von Willebrand (VWF) bị thiếu hoặc bất thường. Có nhiều type khác nhau của VWD; một số nguyên nhân gây VWF nhẹ, trong khi số khác gây ra việc sản xuất ra các VWF bất thường, sai chức năng. (Xem ' Các type bệnh von Willebrand ' phía dưới).
Chức năng chính của VWF là giúp tiểu cầu (các tế bào kích hoạt đông máu) dính vào thành mạch máu chỗ tổn thương. VWF cũng giúp các yếu tố đông máu khác tránh bị phá hủy. Vài bệnh nhân có số lượng tiểu cầu thấp hoặc nồng độ yếu tố VII giảm, nhưng đa phần là bình thường. Và dù loại nào, thì chẩn đoán VWD phải bằng một số xét nghiệm máu chuyên biệt.
CÁC TYPES BỆNH
Có 3 thể VWD di truyền chính: type 1,2 và 3.
-
Type 1 là thể phổ biến nhất, chiếm ¾ số bệnh nhân VWD di truyền. Các bệnh nhân nhóm này không tiết ra đủ VWF hoặc thải loại VWF quá nhanh trong máu.
-
Type 2 phổ biến thứ hai. Loại này thì cơ thể bệnh nhân sản xuất VWF bất thường, không hoạt động đúng chức năng. Type 2 có 2 subtypes với các đặc điểm khác nhau.
-
Type 3 hiếm gặp. Bệnh nhân không sản xuất bất kỳ VWF nào hoặc có tốc độ thải VWF cực kì nhanh.Thể này thường được chẩn đoán sớm do gây xuất huyết nặng.
Hoàn toàn có thể mắc phải VWD mà không phải do di truyền, thay vào đó, bệnh gây ra do liên quan với các bệnh ảnh hưởng đến VWF, ví dụ đa tiểu cầu nguyên phát (bệnh hiếm, cơ thể sản xuất quá nhiều tiểu cầu) hoặc bệnh bạch cầu lympho mạn. (bảng 1)
Tìm ra type bệnh là bước quan trọng trong cho điều trị đúng và nó đặc biệt đặc biệt quan trọng trong giúp các bác sĩ kiểm soát chảy máu trong các tình huống khẩn cấp.
TRIỆU CHỨNG
Triệu chứng bệnh thường rất nhẹ. Chảy máu ở VWD thường xuyên liên quan đến vấn đề toàn thân như kinh nguyệt, phẫu thuật, sinh con hoặc chấn thương nghiêm trọng. Ngoài ra, một số người chỉ có bầm tím, ngay cả trong trường hợp không có chấn thương, hoặc chảy máu kinh nguyệt, cũng đủ nghiêm trọng để gây thiếu sắt hoặc phải truyền máu.
Thường thì chảy máu trong VWD là từ các bề mặt niêm mạc như miệng và mũi, đường tiêu hóa, hoặc tử cung và âm đạo
Đôi khi bệnh nhân sẽ nhận ra điều bất thường khi đối mặt với nguy cơ chảy máu cao hơn (ví dụ phẫu thuật) còn được gọi là một "thách thức chảy máu." Tuy nhiên, một khi bạn để ý, bạn sẽ nhận ra trong trường hợp cụ thể nào thì sẽ chảy máu nhiều hơn bình thường. Ví dụ: bạn có thể nhớ lại:
-
Chảy máu cam thường xuyên hoặc kéo dài (chảy máu cam kéo dài hơn 10 phút hoặc cần chăm sóc y tế)
-
Chảy máu nướu không có nguyên nhân rõ ràng
-
Dễ bị bầm tím với u hình thành dưới vết bầm tím, hoặc bầm tím mà không có bất kỳ chấn thương nào
-
Có kinh nguyệt chảy máu nặng hoặc kéo dài, hơn 7 đến 10 ngày và chảy máu ra cục máu đông.
-
Chảy máu nặng sau sinh (chảy máu thậm chí có thể xảy ra muộn hơn, từ 5 đến 20 ngày sau khi sinh)
-
Chảy máu nhiều hơn dự kiến trong hoặc sau khi làm răng hoặc thủ thuật nhỏ và trong một thời gian dài sau đó.
-
Có chảy máu nặng hơn, chẳng hạn như trong dạ dày hoặc ruột, hoặc vào khớp hoặc trong nước tiểu (ít gặp)
Ngược lại, chảy máu mũi do không khí khô, quá lạnh, hay vết bầm tím vại chỗ va chạm, thường không phải dấu hiệu của VWD.
CHẨN ĐOÁN
Chảy máu - Khi bác sĩ nghi ngờ bạn mắc (VWD), họ sẽ hỏi thật kĩ càng về bệnh sử chảy máu. Cụ thể, bạn có thường xuyên bị chảy máu cam, bầm tím một cách dễ dàng không, hoặc có bất kỳ các triệu chứng khác được đề cập ở trên. Một số bằng chứng về chảy máu nghiêm trọng cần sự thăm khám cẩn trọng của bác sĩ hay truyền máu, cần ấn bông vào mũi, miệng (để kiểm soát chảy máu), hay cần bổ sung sắt.
Vì bệnh này có tính gia đình, bác sĩ sẽ hỏi về người trong gia đình xem họ có bất thường gì về chảy máu không, đặc biệt khi đó là chảy máu nặng cần truyền máu hay phẫu thuật.
Nếu là VWD phát hiện lần đầu ở bệnh nhân lớn tuổi hơn, bác sĩ sẽ hỏi về các bệnh liên quan có thể gây VWD.
Xét nghiệm – Cần một hoặc nhiều hơn xét nghiệm máu
Các xét nghiệm ban đâu cần cho chẩn đoán gồm:
-
Kháng nguyên VWF, giúp gián tiếp đo nồng độ VWF trong máu
-
Test hoạt động của VWF, giúp đánh giá chức năng của VWF. Test này gọi là test Ristocetin cofactor (viết tắt VWF:RCo)
-
Hoạt động của yếu tố VIII – Như đã nói ở trên, VWF bảo vệ một trong các yếu tố đông máu khác, là yếu tố VIII.
Nếu có bất kì bất thường nào, bác sĩ sẽ yêu cầu làm thêm xét nghiệm nâng cao khác. Kết hợp kết quả của tất cả test này giúp bác sĩ chẩn đoán và đánh giá độ nặng của VWD. Bác sĩ sau đó sẽ thông báo và cùng bạn bàn về việc điều trị cần thiết.
