TỔNG QUAN
Bệnh von Willebrand (VWD) là một rối loạn chảy máu di truyền. Lượng máu chảy và điều trị rất thay đổi, từ những bệnh nhân không bao giờ cần điều trị gì (hoặc thậm chí không biết mình có bệnh), cho đến chảy máu nặng cần những điều trị chuyên biệt.
Bệnh nhân nghi ngờ có VWD nếu chảy máu quá nhiều, , thường từ niêm mạc (miệng, chảy máu mũi, kinh nguyệt nhiều máu, chảy máu sau khi sinh, hoặc chảy máu đường tiêu hóa). Điều này đặc biệt đúng nếu gia đình có người bị VWD. Vì các triệu chứng thường nhẹ, bệnh nhân có thể không biết rằng mình mắc VWD cho đến khi trưởng thành. (Xem “Triệu chứng của bệnh von Willebrand” phía dưới).
Ở bệnh nhân VWD, một protein trong cơ thể được gọi là yếu tố von Willebrand (VWF) bị thiếu hoặc bất thường. Có nhiều dạng khác nhau của VWD; một số nguyên nhân gây VWF nhẹ, trong khi số khác gây ra việc sản xuất ra các VWF bất thường, sai chức năng. (Xem ' Các dạng bệnh von Willebrand ' phía dưới).
Chức năng chính của VWF là giúp tiểu cầu (các tế bào kích hoạt đông máu) dính vào thành mạch máu chỗ tổn thương. VWF cũng giúp các yếu tố đông máu khác tránh bị phá hủy. Vài bệnh nhân có số lượng tiểu cầu thấp hoặc nồng độ yếu tố VWF giảm, nhưng đa phần là bình thường. Và dù loại nào, thì chẩn đoán VWD phải bằng một số xét nghiệm máu chuyên biệt.
CÁC DẠNG BỆNH
Có 3 dạng VWD di truyền chính:
- Dạng 1 là thể phổ biến nhất, chiếm ¾ số bệnh nhân VWD di truyền. Các bệnh nhân nhóm này không tiết ra đủ VWF hoặc thải loại VWF quá nhanh trong máu.
- Dạng 2 phổ biến thứ hai. Loại này thì cơ thể bệnh nhân sản xuất VWF bất thường, không hoạt động đúng chức năng.
- Dạng 3 hiếm gặp. Bệnh nhân không sản xuất bất kỳ VWF nào hoặc có tốc độ thải VWF cực kì nhanh.Thể này thường được chẩn đoán sớm do gây xuất huyết nặng.
Hoàn toàn có thể mắc phải VWD mà không phải do di truyền, thay vào đó, bệnh gây ra do liên quan với các bệnh ảnh hưởng đến VWF. Ví dụ đa tiểu cầu nguyên phát (bệnh hiếm, cơ thể sản xuất quá nhiều tiểu cầu) hoặc bệnh bạch cầu lympho mạn.
Tìm ra dạng bệnh là bước quan trọng trong cho điều trị đúng và nó đặc biệt đặc biệt quan trọng trong giúp các bác sĩ kiểm soát chảy máu trong các tình huống khẩn cấp.
TRIỆU CHỨNG
Triệu chứng bệnh thường rất nhẹ. Chảy máu ở VWD thường xuyên liên quan đến vấn đề toàn thân như kinh nguyệt, phẫu thuật, sinh con hoặc chấn thương nghiêm trọng. Ngoài ra, một số người chỉ có bầm tím, ngay cả trong trường hợp không có chấn thương, hoặc chảy máu kinh nguyệt, cũng đủ nghiêm trọng để gây thiếu sắt hoặc phải truyền máu.
Thường thì chảy máu trong VWD là từ các bề mặt niêm mạc như miệng và mũi, đường tiêu hóa, hoặc tử cung và âm đạo
Đôi khi bệnh nhân sẽ nhận ra điều bất thường khi đối mặt với nguy cơ chảy máu cao hơn (ví dụ phẫu thuật) còn được gọi là một "thách thức chảy máu." Tuy nhiên, một khi bạn để ý, bạn sẽ nhận ra trong trường hợp cụ thể nào thì sẽ chảy máu nhiều hơn bình thường. Ví dụ: bạn có thể nhớ lại:
- Chảy máu cam thường xuyên hoặc kéo dài (chảy máu cam kéo dài hơn 10 phút hoặc cần chăm sóc y tế)
- Chảy máu nướu không có nguyên nhân rõ ràng
- Dễ bị bầm tím với u hình thành dưới vết bầm tím, hoặc bầm tím mà không có bất kỳ chấn thương nào
- Có kinh nguyệt chảy máu nặng hoặc kéo dài, hơn 7 đến 10 ngày và chảy máu ra cục máu đông.
- Chảy máu nặng sau sinh (chảy máu thậm chí có thể xảy ra muộn hơn, từ 5 đến 20 ngày sau khi sinh)
- Chảy máu nhiều hơn dự kiến trong hoặc sau khi làm răng hoặc thủ thuật nhỏ và trong một thời gian dài sau đó.
- Có chảy máu nặng hơn, chẳng hạn như trong dạ dày hoặc ruột, hoặc vào khớp hoặc trong nước tiểu (ít gặp)
Ngược lại, chảy máu mũi do không khí khô, quá lạnh, hay vết bầm tím vại chỗ va chạm, thường không phải dấu hiệu của VWD.
CHẨN ĐOÁN
1. Chảy máu - Khi bác sĩ nghi ngờ bạn mắc (VWD), họ sẽ hỏi thật kĩ càng về bệnh sử chảy máu. Cụ thể, bạn có thường xuyên bị chảy máu cam, bầm tím một cách dễ dàng không, hoặc có bất kỳ các triệu chứng khác được đề cập ở trên. Một số bằng chứng về chảy máu nghiêm trọng cần sự thăm khám cẩn trọng của bác sĩ hay truyền máu, cần ấn bông vào mũi, miệng (để kiểm soát chảy máu), hay cần bổ sung sắt.
Vì bệnh này có tính gia đình, bác sĩ sẽ hỏi về người trong gia đình xem họ có bất thường gì về chảy máu không, đặc biệt khi đó là chảy máu nặng cần truyền máu hay phẫu thuật.
Nếu là VWD phát hiện lần đầu ở bệnh nhân lớn tuổi hơn, bác sĩ sẽ hỏi về các bệnh liên quan có thể gây VWD.
2. Xét nghiệm – Cần một hoặc nhiều hơn xét nghiệm máu
Các xét nghiệm ban đâu cần cho chẩn đoán gồm:
Kháng nguyên VWF, giúp gián tiếp đo nồng độ VWF trong máu
Test hoạt động của VWF, giúp đánh giá chức năng của VWF. Test này gọi là test Ristocetin cofactor (viết tắt VWF:RCo)
Hoạt động của yếu tố VIII – Như đã nói ở trên, VWF bảo vệ một trong các yếu tố đông máu khác, là yếu tố VIII.
Nếu có bất kì bất thường nào, bác sĩ sẽ yêu cầu làm thêm xét nghiệm nâng cao khác. Kết hợp kết quả của tất cả test này giúp bác sĩ chẩn đoán và đánh giá độ nặng của VWD. Bác sĩ sau đó sẽ thông báo và cùng bạn bàn về việc điều trị cần thiết.
ĐIỀU TRỊ
1. Giảm nguy cơ chảy máu – nếu bạn được chẩn đoán VWD, bác sĩ khuyến cáo bạn nên tránh sử dụng các thuốc kháng đông. Bao gồm aspirin, thuốc kháng viêm NSAIDs (như ibuprofen-tên thị trường là Advil hay Motrin) và naproxen (Aleve). Nếu bạn cần thuốc giảm đau hạ sốt thì acetaminophen là một sự thay thế tốt.
Tùy vào mức độ nặng của VWD, bạn cần cẩn trọng tránh chấn thương, không chơi môn thể thao vận động manh. Tuy nhiên thì đa phần bệnh nhân type 1 và thể nhẹ của type 2 thì không cần chú ý điểm này.
Nếu bạn sắp tiến hành các thủ thuật y khoa hay phẫu thuật, gồm cả làm răng, thì bạn nên thảo luận với bác sĩ trước khi làm thủ thuật để được đánh giá toàn diện và đưa ra giải pháp kiểm soát chảy máu phù hợp.
- Bệnh nhân VWD cần được theo dõi kĩ hơn trong và sau khi phẫu thuật.
- Một vài bệnh nhân không cần bất kì điều trị gì.
- Một số thì được điều trị với thuốc có tên DDAVP (hay desmopressin). Thuốc này giúp cơ thể bạn tiết VWF vào máu nhiều hơn. Tuy nhiên, tác động này chỉ kéo dài 6-24 giờ và có thể không đầy đủ. Chỉ có một cách để biết cách này có hoạt động với bạn không bằng cách làm test sau khi chẩn đoán được thành lập và khi bạn không chảy máu. Dùng DDAVP và test trước và sau khi uống thuốc để xem VWF và yếu tố VIII có tăng ở mức cần thiết không.DDAVP có thể dùng qua tiêm hay xịt mũi. Và nếu bạn là người dùng DDAVP qua đường xịt mũi, thì cần dùng đúng loại sử dụng riêng cho VWD (vì có nhiều loại dùng cho nhiều bệnh khác nhau). Điều quan trọng nữa là KHÔNG uống nhiều nước khi dùng DDAVP do DDAVP gây giữ nước trong cơ thể. Một số bệnh nhân có bệnh tim mạch có thể cần phần tránh DDAVP.
- Bệnh nhân VWD có thể cần điều trị thuốc làm giảm sự tan cục máu đông. Ví dụ aminocaproic acid (Amicar) và tranexamic acid (Cyklokapron). Hai thuốc này có thể ở dạng viên đường uống hay dung dịch tiêm tĩnh mạch, và chúng đặc biệt hữu ích để kiểm soát chảy máu từ bề mặt niêm mạc (vi du chảy máu mũi, miệng), do đó thường được dùng khi kèm khi điều trị VWD.
- Sử dụng bông gòn hay gel tại điểm chảy máu giúp thành lập cục máu đông nhanh hơn.
- Một số sẽ cần điều trị mạnh hơn như dùng trực tiếp VWF (nguồn gốc từ huyết thanh người hay tổng hợp trong phòng thí nghiệm). Các sản phẩm này có tên thị trường là Humate P, Alphanate, Koate, và Wilfactin, hay Vonvendi (tổng hợp trong phòng thí nghiệm). Các thuốc này đều dùng qua đường tĩnh mạch, tiêm tại bệnh viện hay phòng khám.
- Bệnh nhân với VWD mắc phải sẽ được điều trị cả bệnh kèm theo.
2. Điều trị các trường hợp chảy máu nặng:
Khi gặp tai nạn hoặc chảy máu ồ ạt trong lúc phẫu thuật, ngoài các phương pháp điều trị ở trên, bệnh nhân có thể được truyền thêm tiểu cầu và các loại thuốc khác. Thời gian điều trị có thể kéo dài vài ngày.
Quan trọng là người bệnh cần mang theo các loại giấy tờ liên quan đến bệnh WWD và các bệnh lý khác đi kèm nhằm giúp bác sĩ định hướng phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất cho bệnh nhân.
3. Điều trị các trường hợp chảy máu kinh nguyệt:
Phụ nữ bị VWD nếu bị chảy máu nhiều trong chu kì kinh nguyệt có thể được điều trị bằng hormone, ví dụ như thuốc tránh thai hoặc vòng tránh thai. Thuốc DDAVP và một số loại thuốc khác cũng có thêm tác dụng ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến cục máu đông (ví dụ, axit tranexamic; tên thương mại Cyklokapron). Những phương pháp điều trị này giúp làm giảm chảy máu kinh nguyệt nặng.
4. Điều trị khi mang thai và sinh nở:
Hầu hết phụ nữ bị VWD có thai kì bình thường và không gặp biến chứng. Tuy nhiên, vẫn cần có sự theo dõi thích hợp và phòng ngừa các trường hợp chảy máu nhiều. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi có ý định mang thai để đảm bảo thai kì khỏe mạnh. Hầu hết yếu tố von Willebrand tăng tự nhiên trong thai kỳ do đó không cần điều trị trong quá trình này. Tuy nhiên, sau sinh, mức độ protein có thể giảm và dẫn đến chảy máu ồ ạt. Do đó, thai phụ bị VWD cần được điều trị bằng một hoặc nhiều phương pháp được mô tả ở trên trong một đến ba tuần sau khi sinh.
Để được tư vấn về dịch vụ xe cứu thương, Quý Khách vui lòng liên hệ HOTLINE hoặc đăng kí trực tuyến TẠI ĐÂY
