Trường hợp bệnh: nữ, 59t, BMI 31 đi khám khối u ở vú phát hiện trong khi tắm. Bà lo lắng không biết mình có bị ung thư vú hay không vì mẹ bà từng bị bệnh này ở tuổi 72.
Dựa vào tiền sử gia đình và yếu tố di truyền đã biết của bệnh ung thư vú thì người bệnh này có khả năng bị ung thư vú do nguyên nhân di truyền từ mẹ hay không?
Không. 90% các trường hợp ung thư vú sẽ khởi phát đơn lẻ (trên người không có tiền sử gia đình mắc ung thư vú/ người không mang gen đột biến gây ung thư vú). Vì mẹ người bệnh phát hiện ung thư vú khi đã già, 72t, nên tiền sử gia đình của người bệnh ít có khả năng là yếu tố nguy cơ (vd mang gen đột biến BRCA1/BRCA2) phát triển ung thư vú. Mặc dù tiền sử gia đình có mẹ/chị (người thân thế hệ I) mắc ung thư vú là một yếu tố nguy cơ, tuy nhiên trường hợp này mẹ người bệnh mắc ung thư vú sau mãn kinh thì ít làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Trường hợp lâm sàng 1:
Khai thác tiền sử có khối u ấn không đau, không thay đổi kích thước và hình dạng theo chu kì kinh nguyệt. Kinh nguyệt bắt đầu khi 13t và mãn kinh ở tuổi 55. Không có con và chưa từng mang thai
1. Người bệnh này có những yếu tố nguy cơ gì của ung thư vú?
-
Phụ nữ
-
59 tuổi (sau mãn kinh)
-
Mãn kinh trễ (55 tuổi)
-
Chưa từng mang thai
-
Béo phì (BMI 31)
2. Tuổi nào có nguy cơ cao mắc ung thư vú?
Tuổi bắt đầu có kinh càng nhỏ (có kinh sớm) và tuổi bắt đầu mãn kinh càng lớn (mãn kinh trễ) là hai yếu tố nguy cơ cao mắc ung thư vú. Điều này được giải thích là do tăng sự phơi nhiễm tích lũy với estrogen.
Trường hợp lâm sàng 2:
Thăm khám thấy hai vú người bệnh không đối xứng; vú phải có một khối cứng, ấn không đau, không có bờ rõ ràng, vùng da tại đây đỏ và lồi lõm; núm vú phải co nhỏ. Tất cả nhũ ảnh chụp trước đây không cho thấy bất thường. Chỉ định chụp nhũ ảnh để chẩn đoán và sinh thiết u.
1. Dựa vào các sữ kiện thăm khám trên thì người bệnh có khả năng mắc ung thư vú hay không?
Có. Người bệnh có nhiều dấu hiệu đặc trưng: khối u cứng, không có bờ đồng nhất kèm theo co và lồi lõm vùng da xung quanh cũng như núm vú ( dấu "peau d’orange") và chảy máu từ núm vú.
Nhắc lại: U nhú trong ống dẫn sữa là nguyên nhân phổ biến nhất gây chảy ra từ núm vú. Tiếp đó mới là ung thư biểu mô nhú xâm lấn.
2. Người bệnh này mắc ung thư vú loại nào?
Ung thư biểu mô ống dẫn sữa xâm lấn là chẩn đoán có thể nhất trong khi chờ kết quả xét nghiệm mô bệnh học. Những khối u này thường có vùng hoại tử ở trung tâm thấy trên lát cắt mô học (nên được gọi là ung thư biểu mô có nhân "comedocarcinomas").
3. Nếu như kết quả sinh thiết: thụ thể estrogen dương tính (ER+) và thụ thể progesterone dương tính (PR+) thì tại sao điều trị tamoxifen hoặc anastrazole sẽ hữu ích?
Tamoxifen là một tác nhân điều chỉnh thụ thể estrogen có chọn lọc (SERM). Nó là chất đồng vận trên thụ thể estrogen (ER) ở một số mô cụ thể (vd mô xương, tử cung) nhưng lại là chất đối vận của estrogen ở các mô khác (vd mô vú). Anastrazole là chất ức chế men acromatase kháng estrogen, hiệu quả trong điều trị ung thư có ER+ và PR+. Bởi vì các tế bào ung thư có ER+ và PR+ vẫn phải hoạt động phụ thuộc hormone estrogen nên điều trị với tamoxifen/anastrazole. Tác dụng phụ, tamoxifen làm tăng nguy cơ tăng sinh và ung thư nội mạc tử cung.
4. Một loại thụ thể khác phổ biến trong ung thư vú là thụ thể yếu tố phát triển biểu bì người 2 (HER2). Đối với loại ung thư này thì dung thuốc nào?
Khàng thể đơn dòng, trastuzumab, có thể dùng để điều trị loại ung thư này. Kháng thể này tác động lên thụ thể HER2 làm yếu tố phát triển không thể gắn vào thụ thể và hoạt hóa chúng. Tác dụng phụ hiếm gặp của thuốc là gây bệnh cosws tim dãn nở và kết quả là suy tim sung huyết.
5. Một phụ nữ lớn tuổi bị chàm hóa núm vú. Bạn chẩn đoán là gì, sẽ làm gì và tại sao?
Nghi ngờ bệnh Paget núm vú. Cần sinh thiết vú bởi vì phần đông người mắc bệnh này có các tế bào ác tính.
6. Nếu một phụ nữ bị viêm vùng da một bên vú, da sần sùi, lồi lõm giống vỏ cam thì bạn nghi ngờ bệnh gì, sinh lý bệnh ra sao?
Người bệnh khả năng cao bị ung thư biểu mô vú dạng viêm, các tế bào ung thư xâm lấn là làm tắc nghẽn các hạch bạch huyết ở da gây triệu chứng viêm (sưng, nóng đỏ, đau) và cả hạch bạch huyết nách. Trường hợp này thường sẽ có di căn xa.
TÓM LẠI: UNG THƯ VÚ
Biểu hiện
-
Khối u sờ được ở vú/Không có triệu chứng
Dịch tễ
-
Phụ nữ > 40t
-
Yếu tố nguy cơ: giới tính nữ, tuổi sau mãn kinh, tiền sử bị ung thư vú trước đó, có kinh sớm, béo phì, có quan hệ bậc I với người mắc ung thư vú (mẹ-con gái/chị-em)
Sinh lí bệnh
-
90% các trường hợp tự phát, còn lại có liên quan tới yếu tố di truyền
-
Khối u có thể có ER+, PR+ và HER2+
Chẩn đoán
-
Khối u xờ được khi thăm khám
-
Chụp nhũ ảnh hoặc sinh thiết nếu nghi ngờ sang thương
Biến chứng: Di căn và tử vong
Điều trị
-
Tamoxifen hoặc chất ức chế acromatase (đối với ung thư có ER+)
-
Trastuzumab(đối với ung thư có HER2+)
Bài viết trên đây chỉ mang tính chất tham khảo về một số trường hơp lâm sàng phổ biến của bệnh ung thư vú.
